سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

EHMT1 سے وابستہ Chromatin-Modification Module میں خلل Intellectual Disability کا سبب بنتا ہے

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

اس تحقیقی مضمون میں Kleefstra syndrome phenotypic spectrum کے ایسے افراد کا مطالعہ کیا گیا جن میں EHMT1 mutations نہیں تھیں۔ محققین نے MBD5, MLL3, SMARCB1 اور NR1I3 میں de novo mutations پائیں، جو chromatin regulation سے متعلق genes ہیں، اور Drosophila models سے دکھایا کہ کئی EHMT1 کے ساتھ مل کر کام کرتے ہیں۔