Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte relatert til KS
Forstyrrelse av en EHMT1-assosiert kromatinmodifikasjonsmodul forårsaker intellektuell funksjonsnedsettelse
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Denne forskningsartikkelen studerte personer innen Kleefstra syndrome-fenotypisk spektrum uten EHMT1-mutasjoner. Forskerne fant de novo-mutasjoner i MBD5, MLL3, SMARCB1 og NR1I3, gener involvert i kromatinregulering, og brukte Drosophila-modeller for å vise at flere samarbeider med EHMT1. Den støtter et EHMT1-relatert epigenetisk nettverk ved intellektuell funksjonsnedsettelse; behandlingsideer er fortsatt foreslåtte.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית