Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilişkili
EHMT1 ile İlişkili Bir Kromatin Modifikasyon Modülünün Bozulması Zihinsel Yetersizliğe Neden Olur
person
Tjitske Kleefstra ve ark., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Bu araştırma makalesi, EHMT1 mutasyonları olmayan Kleefstra syndrome fenotipik spektrumundaki kişileri inceledi. Araştırmacılar, kromatin düzenlenmesinde yer alan MBD5, MLL3, SMARCB1 ve NR1I3 genlerinde de novo mutasyonlar buldu ve Drosophila modelleriyle bazılarının EHMT1 ile birlikte çalıştığını gösterdi. Zihinsel yetersizlikte EHMT1 ilişkili epigenetik ağı destekler; tedavi fikirleri öneri düzeyindedir.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית