Vedecký článok
🇬🇧
Priamo súvisiace s KS
Narušenie modulu modifikácie chromatínu asociovaného s EHMT1 spôsobuje intelektuálne postihnutie
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Táto výskumná štúdia skúmala ľudí s fenotypovým spektrom Kleefstra syndrómu, ktorí nemali mutácie EHMT1. Výskumníci našli de novo mutácie v génoch MBD5, MLL3, SMARCB1 a NR1I3 zapojených do regulácie chromatínu a na modeloch Drosophila ukázali, že viaceré spolupracujú s EHMT1. Podporuje to epigenetickú sieť súvisiacu s EHMT1 pri intelektuálnom postihnutí; liečebné návrhy zostávajú navrhnuté.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית