Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

A perturbação de um módulo de modificação da cromatina associado a EHMT1 causa deficiência intelectual

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Este artigo de pesquisa estudou pessoas no espectro fenotípico da síndrome de Kleefstra sem mutações em EHMT1. Os pesquisadores encontraram mutações de novo em MBD5, MLL3, SMARCB1 e NR1I3, genes envolvidos na regulação da cromatina, e usaram modelos de Drosophila para mostrar que vários cooperam com EHMT1. Apoia uma rede epigenética relacionada a EHMT1 na deficiência intelectual; ideias de tratamento permanecem propostas.

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