مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
اختلال در یک ماژول اصلاح کروماتینِ مرتبط با EHMT1 موجب ناتوانی ذهنی می‌شود
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
این مقاله پژوهشی افرادی با طیف فنوتیپی Kleefstra syndrome را که فاقد جهش‌های EHMT1 بودند بررسی کرد. پژوهشگران جهش‌های de novo را در MBD5، MLL3، SMARCB1 و NR1I3، ژن‌های دخیل در تنظیم کروماتین، یافتند و با مدل‌های Drosophila نشان دادند چندین مورد با EHMT1 همکاری دارند. این یافته از یک شبکه اپی‌ژنتیک مرتبط با EHMT1 در ناتوانی ذهنی حمایت می‌کند؛ ایده‌های درمانی همچنان در حد پیشنهاد هستند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית