Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Zakłócenie modułu modyfikacji chromatyny związanego z EHMT1 powoduje niepełnosprawność intelektualną
person
Tjitske Kleefstra i in., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Artykuł badał osoby ze spektrum fenotypowym zespołu Kleefstra bez mutacji EHMT1. Badacze wykryli mutacje de novo w MBD5, MLL3, SMARCB1 i NR1I3, genach regulujących chromatynę, oraz użyli modeli Drosophila, by wykazać współdziałanie części z EHMT1. Wyniki wspierają rolę sieci epigenetycznej związanej z EHMT1 w niepełnosprawności intelektualnej; koncepcje leczenia pozostają proponowane.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית