Artikel ilmiah
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Disrupsi Modul Modifikasi Kromatin yang Terkait EHMT1 Menyebabkan Disabilitas Intelektual
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Artikel penelitian ini mempelajari orang dengan spektrum fenotip sindrom Kleefstra yang tidak memiliki mutasi EHMT1. Peneliti menemukan mutasi de novo pada MBD5, MLL3, SMARCB1, dan NR1I3, gen yang terlibat dalam regulasi kromatin, serta menggunakan model Drosophila untuk menunjukkan beberapa gen bekerja sama dengan EHMT1. Ini mendukung jaringan epigenetik terkait EHMT1 pada disabilitas intelektual; gagasan pengobatan masih berupa usulan.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית