hub

KS Discovery

Trang chủ
Blog gia đình Dutch Liên quan trực tiếp đến KS

Hilversum, Hà Lan: Con trai của Evelien mắc hội chứng Kleefstra, một tình trạng di truyền hiếm gặp

Bài phỏng vấn về nuôi dạy con tại Hà Lan với Evelien Vennema, có con trai 4 tuổi Jens mắc hội chứng Kleefstra và đa khuyết tật. Cô chia sẻ về việc cân bằng công việc, chăm sóc trẻ, giáo dục đặc biệt, chăm sóc thay thế, hỗ trợ gia đình, mệt mỏi, trị liệu và sự bất định về phát triển tương lai của Jens.

• LINDA.nl

translate Đọc thêm
Gây quỹ English Liên quan trực tiếp đến KS

Đợt gây quỹ của Claire cho Kleefstra Syndrome UK

Claire Keightley đang gây quỹ cho Kleefstra Syndrome UK bằng cách tham gia Welsh Three Peaks Challenge để vinh danh con trai James và các gia đình khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kleefstra. Trang này mô tả sự chậm phát triển, khó khăn giao tiếp và thách thức gia đình của James, đồng thời kêu gọi quyên góp để hỗ trợ nâng cao nhận thức, nghiên cứu và hỗ trợ gia đình.

• Claire Keightley / JustGiving

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Đề cập đến KS

Phát hiện di truyền tế bào và kết cục thai kỳ ở thai nhi có tăng độ mờ da gáy hoặc nang bạch huyết vùng cổ dường như đơn độc

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 81 thai nhi có tăng độ mờ da gáy (dịch ở sau cổ) hoặc nang bạch huyết vùng cổ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở 43,2%, thường gặp nhất là trisomy 21. Ở thai nhi có kiểu nhân bình thường, sinh sống khá phổ biến. Giải trình tự exome ở các ca chọn lọc cho kết quả hỗn hợp, chưa xác nhận. Một ca mắc Kleefstra Syndrome.

• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Đề cập đến KS

Từ đơn lẻ đến phức tạp: Hiệu suất chẩn đoán của vi mảng nhiễm sắc thể và giải trình tự exome trong hạn chế tăng trưởng thai nhi

Bài báo khoa học trên Prenatal Diagnosis. Dựa trên phần tóm tắt, nghiên cứu nhằm đánh giá tần suất vi mảng nhiễm sắc thể và giải trình tự exome phát hiện chẩn đoán di truyền ở các biểu hiện khác nhau của hạn chế tăng trưởng thai nhi. Có liên quan chung đến chẩn đoán di truyền trước sinh, nhưng không cho thấy liên hệ cụ thể với KS.

• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)

translate Đọc thêm
Nghiên cứu English Đề cập đến KS

Hoạt động ở trường cho học sinh khuyết tật sử dụng bút nói: Các nghiên cứu trường hợp

Chương sách/các nghiên cứu trường hợp mô tả một hệ thống bút nói đọc các biểu tượng nhãn dán có mã chấm và phát lời nói đã ghi âm. Tại bốn trường dành cho học sinh có nhu cầu đặc biệt, hệ thống giúp học sinh không nói được hoặc nói không rõ tham gia các hoạt động trong lớp.

• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing

translate Đọc thêm
Nghiên cứu English Đề cập KS

Các dấu hiệu ngoại di truyền methyl hóa DNA nổi lên như một lớp chẩn đoán mới mạnh mẽ

Một bài tổng quan cho rằng các dấu hiệu ngoại di truyền methyl hóa DNA có thể bổ sung một lớp chẩn đoán chức năng cho các rối loạn di truyền hiếm gặp khi xét nghiệm hệ gen tiêu chuẩn không tìm ra câu trả lời. Kleefstra syndrome được nhắc ngắn gọn như một tình trạng liên quan đến EHMT1, liên quan đến rối loạn methyl hóa H3K9.

• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News

translate Đọc thêm
Nghiên cứu German Liên quan trực tiếp đến KS

Các biến thể EHMT2: Bảy thay đổi di truyền mới chỉ ra hội chứng Kleefstra

Một bản tin tóm tắt nghiên cứu trên Nature Communications về bảy biến thể EHMT2 mới phát sinh ở bệnh nhân và mô hình chuột. Các biến thể tạo ra G9a ổn định nhưng không hoạt động, một enzyme giúp điều hòa hoạt động gen qua methyl hóa histone. Phát hiện giống KS1; các nhà nghiên cứu đề xuất phân loại riêng cho hội chứng Kleefstra liên quan EHMT2.

• Redaktion ad-hoc-news.de

translate Đọc thêm
Nghiên cứu English Liên quan trực tiếp đến KS

Các nhà nghiên cứu University of Manchester xác định các biến thể EHMT2 liên quan đến hội chứng Kleefstra

Archyde đưa tin về một nghiên cứu trên Nature Communications xác định bảy biến thể EHMT2 de novo có tương đồng phân tử và lâm sàng với hội chứng Kleefstra. Kết quả trên tế bào và mô hình chuột cho thấy protein G9a bị biến đổi mất hoạt tính enzyme và làm rối loạn điều hòa gen biểu sinh, hỗ trợ cải thiện chẩn đoán di truyền.

• Priya Deshmukh - Biên tập viên cao cấp, Sức khỏe, Archyde

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Liên quan trực tiếp đến KS

27.1 Bị bỏ sót trong 3 năm: Chẩn đoán muộn chứng căng trương lực và chẩn đoán mới về hội chứng Kleefstra

Tiêu đề bài viết báo cáo việc chẩn đoán muộn chứng căng trương lực trong hơn 3 năm và chẩn đoán mới về hội chứng Kleefstra.

• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Đề cập đến KS

Sắt và các ion kim loại khác trong sức khỏe và bệnh tật ở người

Bài tổng quan này thảo luận cách các ion kim loại như sắt, đồng, kẽm và canxi hỗ trợ chức năng tế bào bình thường và có thể góp phần gây bệnh khi sự cân bằng của chúng bị rối loạn. Bài có đề cập ngắn gọn đến Kleefstra Syndrome.

• Xiaofeng Dai và Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Liên quan trực tiếp đến KS

Tích hợp chẩn đoán lâm sàng với di truyền học can thiệp cho các rối loạn phát triển thần kinh

Bài báo khoa học này mô tả một quy trình liên kết chẩn đoán di truyền nhanh với tế bào gốc có nguồn gốc từ bệnh nhân, neuron nuôi cấy trong phòng thí nghiệm và sàng lọc in vitro các liệu pháp oligonucleotide cho rối loạn phát triển thần kinh. Ở 81 trường hợp proband, các tác giả trình bày cách tiếp cận và báo cáo bằng chứng nguyên lý cho Kleefstra syndrome; đây là nghiên cứu ở giai đoạn phòng thí nghiệm, chưa phải điều trị đã được chứng minh.

• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Đề cập đến KS

Sự mô phỏng Angelman: Điều hướng sự bất định trong chẩn đoán giữa bối cảnh di truyền đa dạng

Nghiên cứu tiền ấn phẩm trên 39 trẻ mắc hội chứng Angelman hoặc có đặc điểm giống Angelman cho thấy các triệu chứng chồng lấp giữa các nhóm đã chẩn đoán, giống AS và chưa giải quyết. Xét nghiệm di truyền xác định các ca Angelman liên quan đến UBE3A và các biến thể ở gen khác trong ca giống AS, ủng hộ xét nghiệm di truyền toàn diện để chẩn đoán chính xác.

• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square

translate Đọc thêm
Bài báo khoa học English Đề cập đến KS

Chưa được chẩn đoán nhưng không bị lãng quên: Lời kêu gọi hành động nhân Ngày Toàn cầu về Chưa được Chẩn đoán 2025

Báo cáo ca bệnh mô tả một sự kiện quốc tế kết hợp năm 2025 dành cho người mắc các bệnh hiếm chưa được chẩn đoán. Các chuyên gia xem xét 11 ca phức tạp; 3 ca có hướng chẩn đoán khả dĩ và đề xuất xét nghiệm theo dõi, nhưng đa số vẫn chưa có chẩn đoán. Hội chứng Kleefstra chỉ được nêu là một chẩn đoán phân biệt có thể có cho một người tham gia.

• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier

translate Đọc thêm
Nghiên cứu English Liên quan trực tiếp đến KS

Hội chứng Kleefstra týp 1 – Kế hoạch giám sát lâm sàng chi tiết

Một báo cáo điều chỉnh Hướng dẫn quốc tế dựa trên bằng chứng lâm sàng về Hội chứng Kleefstra. Báo cáo tóm tắt các khuyến nghị giám sát chính cho chuyên gia chăm sóc người mắc hội chứng Kleefstra týp 1, do EHMT1 gây ra, nhằm hỗ trợ theo dõi ở cấp độ cá nhân.

• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra

translate Đọc thêm
Nghiên cứu English Liên quan trực tiếp đến KS

Hội chứng Kleefstra type 1: Hướng dẫn chăm sóc thực tế cho gia đình và chuyên gia

Hướng dẫn ngôn ngữ dễ hiểu chuyển tải hướng dẫn lâm sàng quốc tế về hội chứng Kleefstra type 1, do các thay đổi liên quan đến EHMT1 gây ra. Tài liệu đưa ra khuyến nghị thực tế cho gia đình và chuyên gia trong y tế, giáo dục, chăm sóc xã hội và vận động chính sách để hỗ trợ chăm sóc nhất quán suốt đời.

• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

translate Đọc thêm