بظاہر الگ تھلگ بڑھی ہوئی Nuchal Translucency یا Cystic Hygroma والے جنینوں میں سائٹوجینیٹک نتائج اور حمل کے outcomes
بڑھی ہوئی nuchal translucency (گردن کے پچھلے حصے میں سیال) یا cystic hygroma والے 81 جنینوں کی سابقہ cohort میں 43.2% میں chromosomal abnormalities پائی گئیں، زیادہ تر trisomy 21۔ نارمل karyotype والے جنینوں میں live birth عام تھا۔ منتخب کیسز میں exome sequencing کے نتائج ملے جلے اور غیر تصدیق شدہ تھے۔ ایک کیس میں Kleefstra Syndrome ہے۔
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
الگ تھلگ سے پیچیدہ تک: جنینی نشوونما کی کمی میں Chromosomal Microarray اور Exome Sequencing کی تشخیصی افادیت
Prenatal Diagnosis میں سائنسی مضمون۔ خلاصے کے اقتباس کی بنیاد پر، اس کا مقصد یہ جانچنا ہے کہ جنینی نشوونما کی کمی کی مختلف صورتوں میں Chromosomal Microarray اور Exome Sequencing کتنی بار جینیاتی تشخیص فراہم کرتے ہیں۔ یہ عمومی طور پر قبل از پیدائش جینیاتی تشخیص سے متعلق ہے، مگر KS سے مخصوص کوئی ربط ظاہر نہیں کیا گیا۔
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
بولنے والے قلم کے استعمال سے معذور طلبہ کے لیے اسکولی سرگرمیاں: کیس اسٹڈیز
کتاب کا باب/کیس اسٹڈیز ایک بولنے والے قلم کے نظام کو بیان کرتا ہے جو ڈاٹ کوڈز والے اسٹیکر آئیکنز پڑھ کر ریکارڈ شدہ آواز چلاتا ہے۔ چار خصوصی ضروریات کے اسکولوں میں اس نے غیر گو طلبہ یا غیر واضح بولنے والوں کو جماعتی سرگرمیوں میں حصہ لینے میں مدد دی۔
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA میتھائلیشن ایپی سگنیچرز ایک طاقتور نئی تشخیصی تہہ کے طور پر ابھر رہے ہیں
ایک جائزے کے مطابق، جب معیاری جینومک ٹیسٹنگ جواب نہ دے تو DNA میتھائلیشن ایپی سگنیچرز نایاب جینیاتی عوارض کے لیے ایک فعلی تشخیصی تہہ شامل کر سکتے ہیں۔ Kleefstra syndrome کو مختصراً EHMT1 سے متعلق حالت کے طور پر ذکر کیا گیا ہے جس میں H3K9 میتھائلیشن متاثر ہوتی ہے۔
• Juliet Wilcox — Scienmag: تازہ ترین سائنس اور صحت کی خبریں
27.1 3 سال تک نظر انداز: کیٹاٹونیا کی تاخیر سے تشخیص اور Kleefstra Syndrome کی نئی تشخیص
مضمون کے عنوان میں 3 سال کے دوران کیٹاٹونیا کی تاخیر سے تشخیص اور Kleefstra Syndrome کی نئی تشخیص کا ذکر ہے۔
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
انسانی صحت اور بیماری میں آئرن اور دیگر دھاتی آئنز
یہ جائزہ بتاتا ہے کہ آئرن، کاپر، زنک اور کیلشیم جیسے دھاتی آئنز معمول کے خلیاتی عمل کو کیسے سہارا دیتے ہیں اور توازن بگڑنے پر بیماری میں کردار ادا کر سکتے ہیں۔ اس میں مختصراً Kleefstra Syndrome کا ذکر ہے۔
• Xiaofeng Dai اور Jitian Li؛ MedComm/Wiley Online Library
نیورو ڈیولپمنٹل عوارض کے لیے کلینیکل تشخیص کو انٹروینشنل جینیٹکس کے ساتھ مربوط کرنا
یہ سائنسی مضمون ایک پائپ لائن بیان کرتا ہے جو تیز جینیاتی تشخیص کو مریض سے حاصل کردہ stem cells، لیب میں اگائے گئے neurons، اور نیورو ڈیولپمنٹل عوارض کے لیے oligonucleotide therapies کی in vitro اسکریننگ سے جوڑتی ہے۔ 81 probands میں، مصنفین یہ طریقہ پیش کرتے ہیں اور Kleefstra syndrome کے لیے proof of principle رپورٹ کرتے ہیں؛ یہ لیبارٹری مرحلے کا کام ہے، ثابت شدہ علاج نہیں۔
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman کی مشابہت: جینیاتی طور پر متنوع منظرنامے میں تشخیصی غیر یقینی سے نمٹنا
39 بچوں پر preprint مطالعے میں، جن میں Angelman syndrome یا Angelman جیسی خصوصیات تھیں، تشخیص شدہ، AS-like اور حل نہ ہونے والے گروہوں میں علامات کا تداخل پایا گیا۔ جینیاتی جانچ نے UBE3A سے متعلق Angelman کیسز اور AS-like کیسز میں دیگر genes کی variants کی نشاندہی کی، درست تشخیص کے لیے جامع جینیاتی جانچ کی حمایت کی۔
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
غیر تشخیص شدہ مگر فراموش نہیں: Global Undiagnosed Day 2025 پر عمل کی اپیل
2025 کے ایک ہائبرڈ بین الاقوامی ایونٹ کی کیس رپورٹ، جو غیر تشخیص شدہ نایاب حالتوں والے افراد کے لیے تھا۔ ماہرین نے 11 پیچیدہ کیسز کا جائزہ لیا؛ 3 کو ممکنہ تشخیصی سمتیں اور فالو اَپ ٹیسٹ تجویز ہوئے، مگر زیادہ تر کی تشخیص نہ ہو سکی۔ Kleefstra syndrome کو صرف ایک شریک کے لیے ممکنہ تفریقی تشخیص کے طور پر درج کیا گیا۔
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Syndrome ٹائپ 1 – تفصیلی کلینیکل نگرانی کا منصوبہ
Kleefstra Syndrome کے لیے International Clinical Evidence-based Guideline کو ڈھالنے والی ایک رپورٹ۔ یہ Kleefstra syndrome type 1، جو EHMT1 کی وجہ سے ہوتا ہے، کے افراد کی دیکھ بھال کرنے والے ماہرین کے لیے انفرادی سطح کی نگرانی میں مدد کی خاطر اہم نگرانی کی سفارشات کا خلاصہ پیش کرتی ہے۔
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: خاندانوں اور پیشہ ور افراد کے لیے عملی نگہداشت رہنما
عام فہم رہنما جو EHMT1 سے متعلق تبدیلیوں کے باعث ہونے والے Kleefstra syndrome type 1 کے بین الاقوامی طبی رہنما اصول کو بیان کرتا ہے۔ یہ زندگی بھر مستقل نگہداشت کے لیے صحت، تعلیم، سماجی نگہداشت اور وکالت میں خاندانوں اور پیشہ ور افراد کو عملی سفارشات فراہم کرتا ہے۔
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
کوئی آئٹم نہیں ملا۔