Наукова стаття 🇬🇧 Безпосередньо пов’язано з KS

Змодельований підхід до діагностики першої лінії на основі епісигнатур у Dutch Caribbean: просування рівного доступу до медичної допомоги через епігенетичну класифікацію

person Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M

calendar_today May 20, 2026

У цьому дослідженні EpiSign™ протестували як інструмент ранньої діагностики рідкісних розладів у Dutch Caribbean, де доступ до розширеного генетичного тестування обмежений. У 19 пацієнтів він допоміг діагностувати шість випадків, зокрема Fragile X, MRX93, ReNU syndrome і Kleefstra syndrome 1. Результати підтримують тестування епісигнатур як практичний спосіб покращити доступ до генетичної діагностики.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית