Цитогенетичні знахідки та результати вагітності у плодів з вочевидь ізольованим збільшенням комірцевої прозорості або кістозною гігромою
Ретроспективна когорта з 81 плода зі збільшеною комірцевою прозорістю (рідина на задній поверхні шиї) або кістозною гігромою виявила хромосомні аномалії у 43,2%, найчастіше трисомію 21. Серед плодів із нормальним каріотипом живонародження було поширеним. Екзомне секвенування в окремих випадках дало змішані, непідтверджені результати. В одному випадку виявлено синдром Kleefstra.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Шкільні заняття для учнів з інвалідністю з використанням Speaking Pen: тематичні дослідження
Розділ книги/тематичні дослідження описують систему Speaking Pen, яка зчитує піктограми-стікери з точковими кодами та відтворює записане мовлення. У чотирьох школах для дітей з особливими потребами вона допомогла невербальним учням або тим, хто має нечітке мовлення, брати участь у заняттях.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Епісигнатури метилювання ДНК постають як потужний новий діагностичний рівень
Огляд стверджує, що епісигнатури метилювання ДНК можуть додати функціональний діагностичний рівень для рідкісних генетичних розладів, коли стандартне геномне тестування не дає відповіді. Kleefstra syndrome коротко згадується як стан, пов’язаний з EHMT1 і порушеним метилюванням H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
27.1 Пропущено протягом 3 років: відстрочена діагностика кататонії та новий діагноз синдрому Kleefstra
Назва статті повідомляє про відстрочену діагностику кататонії протягом 3 років і новий діагноз синдрому Kleefstra.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Залізо та інші іони металів у здоров’ї та хворобах людини
Цей огляд розглядає, як іони металів, такі як залізо, мідь, цинк і кальцій, підтримують нормальну функцію клітин і можуть сприяти захворюванням, коли їхній баланс порушується. Коротко згадується Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Інтеграція клінічної діагностики з інтервенційною генетикою для нейророзвиткових розладів
Ця наукова стаття описує процес, що поєднує швидку генетичну діагностику зі стовбуровими клітинами пацієнтів, вирощеними в лабораторії нейронами та скринінгом олігонуклеотидних терапій in vitro для нейророзвиткових розладів. На прикладі 81 пробанда автори представляють підхід і доказ принципу для синдрому Kleefstra; це лабораторна робота, а не доведене лікування.
• Julia Macintosh та ін., The American Journal of Human Genetics
Мімікрія Angelman: навігація діагностичною невизначеністю в генетично різноманітному ландшафті
Препринт-дослідження 39 дітей із синдромом Angelman або Angelman-подібними ознаками виявило перехресні симптоми в діагностованих, AS-подібних і нерозв’язаних групах. Генетичне тестування виявило пов’язані з UBE3A випадки Angelman і варіанти в інших генах у AS-подібних випадках, підтримуючи комплексне генетичне тестування для точного діагнозу.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Недіагностовані, але не забуті: заклик до дії у Global Undiagnosed Day 2025
Опис випадку про гібридний міжнародний захід 2025 року для людей із недіагностованими рідкісними станами. Експерти розглянули 11 складних випадків; 3 отримали ймовірні діагностичні напрями та рекомендовані подальші тести, але більшість залишилася без діагнозу. Kleefstra syndrome згадувався лише як можливий диференційний діагноз для одного учасника.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Синдром Kleefstra типу 1 – детальна схема клінічного нагляду
Звіт, що адаптує International Clinical Evidence-based Guideline для синдрому Kleefstra. Узагальнює ключові рекомендації з нагляду для фахівців, які доглядають за людьми із синдромом Kleefstra типу 1, спричиненим EHMT1, для підтримки індивідуального моніторингу.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Синдром Kleefstra типу 1: практичний посібник із догляду для сімей і фахівців
Посібник простою мовою, що адаптує міжнародні клінічні рекомендації щодо синдрому Kleefstra типу 1, спричиненого змінами, пов’язаними з EHMT1. Містить практичні рекомендації для сімей і фахівців у сферах охорони здоров’я, освіти, соціальної допомоги та адвокації для підтримки послідовного догляду протягом життя.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Нічого не знайдено.