Наукова стаття 🇪🇸 Згадує KS

Варіанти EHMT2 визначено як нову причину нейророзвиткового розладу, подібного до Kleefstra

person Salud a Diario

calendar_today Jul 12, 2026

Міжнародне дослідження виявило de novo варіанти в EHMT2 як причину нового ультрарідкісного нейророзвиткового розладу, схожого на синдром Kleefstra. Варіанти порушують активність метилтрансферази G9a, покращуючи діагностику раніше нез’ясованих випадків і відкриваючи нові напрями досліджень механізмів хвороби та майбутніх терапій.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית