Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Варіанти de novo EHMT2 спричиняють автосомно-домінантний синдром Kleefstra, пов’язаний з EHMT2, через втрату активності метилтрансферази G9a
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. та ін.
calendar_today
Jun 29, 2026
Дослідники виявили нову автосомно-домінантну форму синдрому Kleefstra, спричинену варіантами de novo в гені **EHMT2**. Дослідження показує, що ці мутації порушують активність ферменту G9a, спричиняючи клінічні ознаки, дуже подібні до класичного синдрому Kleefstra, пов’язаного з EHMT1. Результати визначають синдром Kleefstra, пов’язаний з EHMT2, як окремий генетичний розлад.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית