Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Перший випадок синдрому Kleefstra у пацієнта з Rwanda із глобальною затримкою розвитку
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
У цьому звіті описано перший генетично підтверджений випадок синдрому Kleefstra в Rwanda, виявлений у 15-місячної дитини із затримкою розвитку, гіпотонією, низьким зростом і типовими рисами обличчя. Секвенування екзому виявило новий варіант зсуву рамки зчитування EHMT1, що підкреслює цінність геномного тестування рідкісних захворювань в умовах обмежених ресурсів.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית