Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Нові варіанти в KMT2C додатково підтверджують нейророзвитковий розлад, відмінний від синдромів Kleefstra і Kabuki
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
У статті описано трьох нових пацієнтів із KMT2C-пов’язаним нейророзвитковим розладом, також відомим як синдром Kleefstra 2. Екзомне секвенування виявило нові варіанти KMT2C у пацієнтів із затримкою розвитку й мовлення, аутизмом, когнітивними порушеннями, судомами та особливостями обличчя.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית