Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Роль EHMT2 у новому аутосомно-рецесивному нейророзвитковому синдромі? Опис випадку
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Анотація Frontiers повідомляє про пробанда чоловічої статі з компаунд-гетерозиготними варіантами EHMT2, затримкою розвитку, аутизмом, гіпотонією та вродженими аномаліями. Молекулярне профілювання показало патерн метилювання ДНК, узгоджений із синдромом Kleefstra типу 1, що підтримує роль EHMT2 у рецесивному нейророзвитковому розладі, який перекривається з KS.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית