Наукова стаття
🇬🇧
Згадує KS
Генетичні сліди при розладах аутистичного спектра: дослідження секвенування всього екзому з Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
У цьому турецькому дослідженні застосували секвенування всього екзому у 75 дітей з аутизмом після нормальних результатів стандартних генетичних тестів. Патогенні або ймовірно патогенні варіанти виявили у 24%, найчастіше в MECP2, EP300 і PTEN; також ідентифіковано нові de novo варіанти. Дані підтверджують користь WES для діагностики, планування догляду та сімейного консультування при РАС.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית