Наукова стаття
🇬🇧
Згадує KS
Пренатальна діагностика сімейної дуплікації 7q36.1q36.2 без очевидних фенотипових аномалій у носіїв у родині
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Клінічний випадок: пренатальний array CGH виявив дуплікацію 7q36.1-q36.2 у плода, успадковану через три очевидно неуражені покоління; дитина була нормальною у 4 місяці. Дубльована ділянка включала KMT2C і DPP6, гени, втрата або мутація яких може спричиняти порушення розвитку, зокрема Kleefstra syndrome-2. Автори припускають, що додаткові копії не були патогенними в цій родині.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית