Дослідження 🇬🇧 Безпосередньо пов’язано з KS

EpiSignaLR: відкритий ресурс для загальногеномного аналізу епісигнатур за даними коротко- та довгочитного секвенування з урахуванням метилювання

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

Цей препринт описує EpiSignaLR, відкритий робочий процес для аналізу специфічних для розладів патернів метилювання DNA за даними коротко- та довгочитного секвенування геному. У дослідження включили людей із синдромом Kleefstra, виявили 23 регіони метилювання синдрому Kleefstra та створили класифікатори, що добре показали себе в перехресній валідації, зазначивши потребу в більших когортах.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית