Дослідження 🇬🇧 Безпосередньо пов’язано з KS

Дослідники University of Manchester виявили варіанти EHMT2, пов’язані із синдромом Kleefstra

person Priya Deshmukh — старша редакторка, Health, Archyde

calendar_today Oct 3, 2026

Archyde повідомляє про дослідження в Nature Communications, яке виявило сім de novo варіантів EHMT2 з молекулярними та клінічними паралелями до синдрому Kleefstra. Дані на клітинах і мишачих моделях свідчать, що змінені білки G9a втрачають ферментативну активність і порушують епігенетичну регуляцію генів, підтримуючи покращену генетичну діагностику.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית