Наукова стаття
🇬🇧
Згадує KS
Мімікрія Angelman: навігація діагностичною невизначеністю в генетично різноманітному ландшафті
person
Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today
Sep 29, 2026
Препринт-дослідження 39 дітей із синдромом Angelman або Angelman-подібними ознаками виявило перехресні симптоми в діагностованих, AS-подібних і нерозв’язаних групах. Генетичне тестування виявило пов’язані з UBE3A випадки Angelman і варіанти в інших генах у AS-подібних випадках, підтримуючи комплексне генетичне тестування для точного діагнозу.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית