Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Комплексний аналіз варіантів EHMT1 розширює асоціації генотипу й фенотипу та молекулярні механізми при синдромі Kleefstra
person
Dmitrijs Rots та ін., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Дослідження 209 людей із рідкісними варіантами EHMT1 поєднало клінічний огляд, комп’ютерне й лабораторне тестування та аналіз «епісигнатури» метилювання ДНК. Дослідники підтвердили KS у 191 особи й виявили, що різні типи варіантів EHMT1 можуть спричиняти легші або типовіші ознаки KS.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית