Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Порушення пов’язаного з EHMT1 модуля модифікації хроматину спричиняє інтелектуальну недостатність
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
У статті досліджено людей із фенотиповим спектром синдрому Kleefstra без мутацій EHMT1. Виявлено мутації de novo в MBD5, MLL3, SMARCB1 і NR1I3 — генах регуляції хроматину; моделі Drosophila показали, що кілька з них взаємодіють з EHMT1. Це підтримує роль пов’язаної з EHMT1 епігенетичної мережі в інтелектуальній недостатності; ідеї лікування поки запропоновані.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית