Görünürde İzole Artmış Nukal Translusensi veya Kistik Higroması Olan Fetüslerde Sitogenetik Bulgular ve Gebelik Sonuçları
Artmış nukal translusensi (boynun arkasında sıvı) veya kistik higroması olan 81 fetüsün retrospektif kohortunda, en sık trizomi 21 olmak üzere %43,2 kromozomal anomali saptandı. Normal karyotipli fetüslerde canlı doğum yaygındı. Seçilmiş olgularda ekzom dizileme karışık, doğrulanmamış bulgular verdi ve kohort tanı verimi olarak yorumlanmamalıdır. Olgulardan birinde Kleefstra Syndrome vardır.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
İzoleden Komplekse: Fetal Büyüme Kısıtlılığında Kromozomal Mikrodizi ve Ekzom Dizilemenin Tanısal Verimi
Prenatal Diagnosis’ta yayımlanan bilimsel makale. Özet alıntısına göre, fetal büyüme kısıtlılığının farklı sunumlarında kromozomal mikrodizi ve ekzom dizilemenin genetik tanıları ne sıklıkla saptadığını değerlendirmeyi amaçlıyor. Genel olarak prenatal genetik tanıyla ilgilidir, ancak KS’ye özgü bir bağlantı gösterilmemiştir.
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
Konuşan Kalem Kullanan Engelli Öğrenciler İçin Okul Etkinlikleri: Vaka Çalışmaları
Nokta kodlu etiket simgelerini okuyup kaydedilmiş konuşmayı çalan bir konuşan kalem sistemini anlatan kitap bölümü/vaka çalışmaları. Dört özel eğitim okulunda, sözel iletişim kuramayan veya konuşması net olmayan öğrencilerin sınıf etkinliklerine katılmasına yardımcı oldu.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA Metilasyonu Episignatürleri Güçlü Yeni Bir Tanısal Katman Olarak Ortaya Çıkıyor
Bir inceleme, standart genomik testler yanıt bulamadığında DNA metilasyonu episignatürlerinin nadir genetik bozukluklar için işlevsel bir tanısal katman ekleyebileceğini savunuyor. Kleefstra sendromu, bozulmuş H3K9 metilasyonunu içeren EHMT1 ile ilişkili bir durum olarak kısaca anılıyor.
• Juliet Wilcox — Scienmag: En Son Bilim ve Sağlık Haberleri
27.1 3 Yıl Boyunca Gözden Kaçan: Katatoni Tanısında Gecikme ve Yeni Bir Kleefstra Sendromu Tanısı
Makale başlığı, 3 yıl boyunca geciken katatoni tanısını ve yeni bir Kleefstra sendromu tanısını bildiriyor.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
İnsan Sağlığı ve Hastalıklarında Demir ve Diğer Metal İyonları
Bu derleme, demir, bakır, çinko ve kalsiyum gibi metal iyonlarının normal hücre işlevini nasıl desteklediğini ve dengeleri bozulduğunda hastalığa nasıl katkıda bulunabileceğini ele alır. Kleefstra Syndrome’dan kısaca bahseder.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Nörogelişimsel bozukluklar için klinik tanının girişimsel genetikle entegre edilmesi
Bu bilimsel makale, hızlı genetik tanıyı hasta kaynaklı kök hücreler, laboratuvarda yetiştirilen nöronlar ve nörogelişimsel bozukluklar için oligonükleotid tedavilerinin in vitro taramasıyla birleştiren bir iş akışını açıklıyor. Yazarlar 81 probandda yaklaşımı sunuyor ve Kleefstra syndrome için ilke kanıtı bildiriyor; bu kanıtlanmış bir tedavi değil, laboratuvar aşamasındaki bir çalışmadır.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman Taklidi: Genetik Olarak Çeşitli Bir Ortamda Tanısal Belirsizliği Yönetmek
Angelman sendromu veya Angelman benzeri özellikleri olan 39 çocukla yapılan preprint çalışma, tanı almış, AS-benzeri ve çözümsüz gruplarda örtüşen belirtiler buldu. Genetik testler, UBE3A ile ilişkili Angelman olgularını ve AS-benzeri olgularda diğer genlerdeki varyantları belirleyerek doğru tanı için kapsamlı genetik testi destekledi.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Tanı Konmamış ama Unutulmamış: Küresel Tanısızlar Günü 2025'te Eylem Çağrısı
Tanı konmamış nadir rahatsızlıkları olan kişiler için 2025'te düzenlenen hibrit uluslararası etkinliği anlatan vaka raporu. Uzmanlar 11 karmaşık vakayı inceledi; 3'ü olası tanısal yönlendirme ve takip testleri önerisi aldı, ancak çoğu tanısız kaldı. Kleefstra syndrome yalnızca bir katılımcı için olası ayırıcı tanı olarak listelendi.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Sendromu Tip 1 – Ayrıntılı Klinik İzlem Şeması
Kleefstra Sendromu için Uluslararası Klinik Kanıta Dayalı Kılavuz’u uyarlayan bir rapor. EHMT1’in neden olduğu Kleefstra sendromu tip 1’li bireylere bakım veren profesyoneller için, bireysel düzeyde izlemeyi destekleyen temel izlem önerilerini özetler.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Sendromu Tip 1: Aileler ve Profesyoneller İçin Pratik Bakım Rehberi
EHMT1 ile ilişkili değişikliklerin neden olduğu Kleefstra sendromu tip 1 için uluslararası klinik kılavuzu sade bir dille açıklar. Yaşam boyu tutarlı bakımı desteklemek için sağlık, eğitim, sosyal bakım ve savunuculuk alanlarında ailelere ve profesyonellere pratik öneriler sunar.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Sonuç bulunamadı.