Mga Natuklasang Cytogenetic at mga Kinalabasan ng Pagbubuntis sa mga Fetus na may Tila Nakahiwalay na Tumaas na Nuchal Translucency o Cystic Hygroma
Retrospective cohort ng 81 fetus na may tumaas na nuchal translucency (likido sa likod ng leeg) o cystic hygroma ang nakakita ng chromosomal abnormalities sa 43.2%, pinakadalas ang trisomy 21. Sa mga fetus na may normal na karyotype, karaniwan ang live birth. Ang exome sequencing sa piling kaso ay nagbigay ng halo-halo at hindi nakumpirmang natuklasan. Isa sa mga kaso ay may Kleefstra Syndrome.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
Mga Aktibidad sa Paaralan para sa mga Estudyanteng may Kapansanan Gamit ang Panulat na Nagsasalita: Mga Pag-aaral ng Kaso
Kabanata ng aklat/mga pag-aaral ng kaso na naglalarawan ng sistemang panulat na nagsasalita na bumabasa ng mga sticker icon na may dot codes at nagpapatugtog ng nairekord na pagsasalita. Sa apat na special-needs school, nakatulong ito sa mga estudyanteng hindi nakapagsasalita o malabo ang pagsasalita na makilahok sa mga aktibidad sa klase.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, at Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
Lumilitaw ang mga Episignature ng Metilasyon ng DNA bilang Isang Makapangyarihang Bagong Diagnostic Layer
Ipinapahayag ng isang pagsusuri na ang mga episignature ng metilasyon ng DNA ay maaaring magdagdag ng functional diagnostic layer para sa mga bihirang genetic disorder kapag walang sagot ang karaniwang genomic testing. Maikling binanggit ang Kleefstra syndrome bilang kondisyong kaugnay ng EHMT1 na may naantalang metilasyon ng H3K9.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Pinakabagong Balita sa Agham at Kalusugan
27.1 Hindi Napansin sa Loob ng 3 Taon: Naantalang Diyagnosis ng Catatonia at Bagong Diyagnosis ng Kleefstra Syndrome
Iniuulat ng pamagat ng artikulo ang naantalang diyagnosis ng catatonia sa loob ng 3 taon at isang bagong diyagnosis ng Kleefstra syndrome.
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
Bakal at Iba pang mga Ion ng Metal sa Kalusugan at Sakit ng Tao
Tinatalakay ng pagsusuring ito kung paano sinusuportahan ng mga ion ng metal tulad ng bakal, tanso, zinc, at calcium ang normal na paggana ng selula at maaaring mag-ambag sa sakit kapag nagambala ang kanilang balanse. Maikling binabanggit nito ang Kleefstra Syndrome.
• Xiaofeng Dai at Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
Ang Gumagaya sa Angelman: Pagharap sa Kawalang-katiyakan sa Diagnosis sa Isang Genetically Diverse na Kaligiran
Preprint na pag-aaral sa 39 na bata na may Angelman syndrome o mga katangiang tulad-Angelman; natagpuan ang magkakapatong na sintomas sa mga grupong na-diagnose, AS-like, at hindi nalutas. Natukoy sa genetic testing ang mga kasong Angelman na kaugnay ng UBE3A at mga variant sa ibang gene sa AS-like na mga kaso, na sumusuporta sa komprehensibong genetic testing para sa tumpak na diagnosis.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
Hindi Na-diagnose ngunit Hindi Nakalimutan: Panawagan sa Pagkilos sa Global Undiagnosed Day 2025
Ulat ng kaso na naglalarawan sa isang hybrid na pandaigdigang kaganapan noong 2025 para sa mga taong may bihirang kondisyong hindi pa na-diagnose. Sinuri ng mga eksperto ang 11 kumplikadong kaso; 3 ang nakatanggap ng posibleng direksiyong diagnostic at iminungkahing follow-up test, ngunit karamihan ay nanatiling walang diagnosis. Ang Kleefstra syndrome ay inilista lamang bilang posibleng differential diagnosis para sa isang kalahok.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Syndrome Type 1 – Detalyadong Iskema ng Klinikal na Pagsubaybay
Isang ulat na iniangkop mula sa International Clinical Evidence-based Guideline para sa Kleefstra Syndrome. Binubuod nito ang mahahalagang rekomendasyon sa pagsubaybay para sa mga propesyonal na nangangalaga sa mga taong may Kleefstra syndrome type 1, na sanhi ng EHMT1, upang suportahan ang indibidwal na pagmamanman.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: Praktikal na Gabay sa Pangangalaga para sa mga Pamilya at Propesyonal
Gabay sa payak na wika na nagsasalin ng internasyonal na klinikal na alituntunin para sa Kleefstra syndrome type 1, na dulot ng mga pagbabagong kaugnay ng EHMT1. Nag-aalok ito ng praktikal na rekomendasyon para sa mga pamilya at propesyonal sa kalusugan, edukasyon, pangangalagang panlipunan, at adbokasiya upang suportahan ang tuloy-tuloy na pangangalaga sa buong buhay.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
Walang nahanap na aytem.