ผลการตรวจทางไซโตเจเนติกและผลลัพธ์การตั้งครรภ์ในทารกในครรภ์ที่มีภาวะความหนาของต้นคอเพิ่มขึ้นหรือ cystic hygroma แบบดูเหมือนแยกเดี่ยว
การศึกษาแบบกลุ่มย้อนหลังในทารกในครรภ์ 81 รายที่มีความหนาของต้นคอเพิ่มขึ้น (ของเหลวที่ด้านหลังคอ) หรือ cystic hygroma พบความผิดปกติของโครโมโซม 43.2% พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 21 ในทารกที่มีคาริโอไทป์ปกติ การเกิดมีชีพพบได้บ่อย การทำ exome sequencing ในบางกรณีให้ผลหลากหลายที่ยังไม่ยืนยัน และไม่ควรตีความเป็นอัตราการวินิจฉัยของกลุ่มศึกษา หนึ่งในกรณีมี Kleefstra Syndrome
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
จากแบบแยกเดี่ยวสู่แบบซับซ้อน: ผลสัมฤทธิ์ในการวินิจฉัยของ Chromosomal Microarray และ Exome Sequencing ในภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์
บทความวิทยาศาสตร์ใน Prenatal Diagnosis จากข้อความคัดย่อ มีเป้าหมายเพื่อประเมินว่า chromosomal microarray และ exome sequencing พบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมบ่อยเพียงใดในลักษณะต่าง ๆ ของภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยพันธุกรรมก่อนคลอดโดยทั่วไป แต่ไม่พบความเชื่อมโยงเฉพาะกับ KS
• Hadas Miremberg et al., Prenatal Diagnosis (Wiley)
กิจกรรมในโรงเรียนสำหรับนักเรียนที่มีความพิการโดยใช้ปากกาพูดได้: กรณีศึกษา
บทในหนังสือ/กรณีศึกษาที่อธิบายระบบปากกาพูดได้ ซึ่งอ่านไอคอนสติกเกอร์ที่มีรหัสจุดและเล่นเสียงพูดที่บันทึกไว้ ในโรงเรียนความต้องการพิเศษ 4 แห่ง ระบบนี้ช่วยให้นักเรียนที่ไม่พูดหรือพูดไม่ชัดมีส่วนร่วมในกิจกรรมในชั้นเรียน
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, and Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA Methylation Episignatures กลายเป็นชั้นการวินิจฉัยใหม่ที่ทรงพลัง
บทวิจารณ์ระบุว่า DNA methylation episignatures สามารถเพิ่มชั้นการวินิจฉัยเชิงหน้าที่สำหรับโรคพันธุกรรมหายาก เมื่อการตรวจจีโนมมาตรฐานไม่พบคำตอบ Kleefstra syndrome ถูกกล่าวถึงสั้น ๆ ว่าเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 ซึ่งมีการรบกวน H3K9 methylation
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
นักวิจัย University of Manchester ระบุสายพันธุ์ EHMT2 ที่เชื่อมโยงกับ Kleefstra Syndrome
Archyde รายงานการศึกษาใน Nature Communications ที่ระบุสายพันธุ์ EHMT2 แบบ de novo 7 รายการ ซึ่งมีความคล้ายคลึงทางโมเลกุลและทางคลินิกกับ Kleefstra syndrome ผลจากเซลล์และโมเดลหนูชี้ว่าโปรตีน G9a ที่เปลี่ยนแปลงสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์และรบกวนการควบคุมยีนแบบ epigenetic สนับสนุนการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ดีขึ้น
• Priya Deshmukh - บรรณาธิการอาวุโส, สุขภาพ, Archyde
27.1 พลาดไปเป็นเวลา 3 ปี: การวินิจฉัยภาวะคาตาโทเนียล่าช้าและการวินิจฉัยใหม่ของ Kleefstra Syndrome
ชื่อบทความรายงานการวินิจฉัยภาวะคาตาโทเนียล่าช้านานกว่า 3 ปี และการวินิจฉัยใหม่ของ Kleefstra Syndrome
• Anastasia M. Klott — Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry
เหล็กและไอออนโลหะอื่น ๆ ในสุขภาพและโรคของมนุษย์
บทความปริทัศน์นี้กล่าวถึงว่าไอออนโลหะ เช่น เหล็ก ทองแดง สังกะสี และแคลเซียม สนับสนุนการทำงานปกติของเซลล์และอาจมีส่วนทำให้เกิดโรคเมื่อสมดุลถูกรบกวน โดยกล่าวถึง Kleefstra Syndrome อย่างสั้น ๆ
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
การผสานการวินิจฉัยทางคลินิกเข้ากับพันธุศาสตร์เชิงแทรกแซงสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท
บทความวิทยาศาสตร์นี้อธิบายกระบวนการที่เชื่อมการวินิจฉัยทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็วกับสเต็มเซลล์จากผู้ป่วย เซลล์ประสาทที่เพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ และการคัดกรองการบำบัดด้วยโอลิโกนิวคลีโอไทด์แบบ in vitro สำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท ในผู้ป่วยตั้งต้น 81 ราย ผู้เขียนนำเสนอแนวทางและรายงานหลักฐานเชิงแนวคิดสำหรับ Kleefstra syndrome; เป็นงานระดับห้องปฏิบัติการ ยังไม่ใช่การรักษาที่พิสูจน์แล้ว
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
ภาวะเลียนแบบ Angelman: การรับมือกับความไม่แน่นอนในการวินิจฉัยท่ามกลางภูมิทัศน์ทางพันธุกรรมที่หลากหลาย
การศึกษาฉบับ preprint ในเด็ก 39 คนที่มี Angelman syndrome หรืออาการคล้าย Angelman พบอาการทับซ้อนกันในกลุ่มที่ได้รับการวินิจฉัย กลุ่มคล้าย AS และกลุ่มที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ การตรวจพันธุกรรมพบกรณี Angelman ที่เกี่ยวข้องกับ UBE3A และตัวแปรในยีนอื่นในกรณีคล้าย AS สนับสนุนการตรวจพันธุกรรมอย่างครอบคลุมเพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่ไม่ถูกลืม: การเรียกร้องให้ลงมือใน Global Undiagnosed Day 2025
รายงานกรณีที่อธิบายงานนานาชาติแบบไฮบริดในปี 2025 สำหรับผู้ที่มีภาวะหายากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ผู้เชี่ยวชาญทบทวนกรณีซับซ้อน 11 ราย; 3 รายได้รับแนวทางการวินิจฉัยที่เป็นไปได้และการตรวจติดตามที่แนะนำ แต่ส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย Kleefstra syndrome ถูกระบุเพียงเป็นการวินิจฉัยแยกโรคที่เป็นไปได้สำหรับผู้เข้าร่วมหนึ่งราย
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra Syndrome ชนิดที่ 1 – แผนการเฝ้าระวังทางคลินิกโดยละเอียด
รายงานที่ปรับใช้ International Clinical Evidence-based Guideline สำหรับ Kleefstra Syndrome สรุปคำแนะนำสำคัญด้านการเฝ้าระวังสำหรับผู้เชี่ยวชาญที่ดูแลผู้ที่มี Kleefstra syndrome ชนิดที่ 1 ซึ่งเกิดจาก EHMT1 เพื่อสนับสนุนการติดตามในระดับรายบุคคล
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
กลุ่มอาการ Kleefstra ชนิดที่ 1: คู่มือการดูแลเชิงปฏิบัติสำหรับครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญ
คู่มือภาษาง่ายที่ถ่ายทอดแนวทางเวชปฏิบัติระหว่างประเทศสำหรับกลุ่มอาการ Kleefstra ชนิดที่ 1 ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 โดยให้คำแนะนำเชิงปฏิบัติแก่ครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ การศึกษา การดูแลทางสังคม และการสนับสนุนสิทธิ เพื่อส่งเสริมการดูแลที่สม่ำเสมอตลอดชีวิต
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
ไม่พบรายการ