శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS సంబంధిత
Dutch Caribbeanలో episignature-ఆధారిత నమూనా చేసిన తొలి-స్థాయి నిర్ధారణ విధానం: epigenetic classification ద్వారా సమాన సంరక్షణను ముందుకు తీసుకెళ్లడం
person
Liselot van der Laan, Liselot van der Laan, Amanda Luijckx, Shirley Lo-A-Njoe, Ginette M. Ecury-Goossen, Farah A. Falix, Sonja Faries, Meindert E. Manshande, Patricia A. E. A. C. Philippi, Patricia A. E. A. C. Philippi, Marcel M
calendar_today
May 20, 2026
Dutch Caribbeanలో అధునాతన genetic testing పరిమితంగా ఉన్న చోట, అరుదైన రుగ్మతలకు ప్రారంభ నిర్ధారణ సాధనంగా EpiSign™ను ఈ అధ్యయనం పరీక్షించింది. 19 మంది రోగుల్లో, Fragile X, MRX93, ReNU syndrome, Kleefstra syndrome 1 సహా ఆరు కేసులను నిర్ధారించడంలో ఇది సహాయపడింది. genetic diagnosis ప్రాప్యతను మెరుగుపరచడానికి episignature testing ఆచరణాత్మక మార్గమని ఫలితాలు సూచిస్తున్నాయి.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית