స్పష్టంగా వేరుగా కనిపించే పెరిగిన నూకల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ లేదా సిస్టిక్ హైగ్రోమా ఉన్న భ్రూణాల్లో సైటోజెనెటిక్ కనుగొనికలు మరియు గర్భధారణ ఫలితాలు
పెరిగిన నూకల్ ట్రాన్స్‌లూసెన్సీ (మెడ వెనుక ద్రవం) లేదా సిస్టిక్ హైగ్రోమా ఉన్న 81 భ్రూణాల రిట్రోస్పెక్టివ్ కోహోర్ట్‌లో 43.2%లో క్రోమోసోమ్ అసాధారణతలు, ఎక్కువగా ట్రైసోమీ 21, కనిపించాయి. సాధారణ కేరియోటైప్ ఉన్న భ్రూణాల్లో సజీవ జననం సాధారణం. ఎంపిక చేసిన కేసుల్లో ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ మిశ్రమ, నిర్ధారణ కాని ఫలితాలు ఇచ్చింది; దీన్ని కోహోర్ట్ డయాగ్నస్టిక్ యీల్డ్‌గా చూడకూడదు. ఒక కేసుకు Kleefstra Syndrome ఉంది.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
మాట్లాడే పెన్‌ను ఉపయోగించి వికలాంగ విద్యార్థుల కోసం పాఠశాల కార్యకలాపాలు: కేస్ స్టడీలు
డాట్ కోడ్‌లతో ఉన్న స్టికర్ చిహ్నాలను చదివి రికార్డ్ చేసిన మాటలను ప్లే చేసే మాట్లాడే పెన్ వ్యవస్థను వివరిస్తున్న పుస్తక అధ్యాయం/కేస్ స్టడీలు. నాలుగు ప్రత్యేక అవసరాల పాఠశాలల్లో, మాటలులేని లేదా స్పష్టంగా మాట్లాడలేని విద్యార్థులు తరగతి కార్యకలాపాల్లో పాల్గొనడానికి ఇది సహాయపడింది.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, మరియు Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA Methylation Episignatures శక్తివంతమైన కొత్త నిర్ధారణ పొరగా అవతరిస్తున్నాయి
ప్రామాణిక జీనోమిక్ పరీక్షల్లో సమాధానం దొరకనప్పుడు, అరుదైన జన్యు రుగ్మతల కోసం DNA methylation episignatures ఒక కార్యాత్మక నిర్ధారణ పొరను జోడించగలవని ఒక సమీక్ష వాదిస్తుంది. H3K9 methylation లో అంతరాయం కలిగించే EHMT1-సంబంధిత పరిస్థితిగా Kleefstra syndrome సంక్షిప్తంగా ప్రస్తావించబడింది.
• Juliet Wilcox — Scienmag: తాజా సైన్స్ మరియు ఆరోగ్య వార్తలు
మానవ ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధిలో ఇనుము మరియు ఇతర లోహ అయాన్లు
ఇనుము, రాగి, జింక్, కాల్షియం వంటి లోహ అయాన్లు సాధారణ కణ పనితీరుకు ఎలా తోడ్పడతాయో, వాటి సమతుల్యం దెబ్బతిన్నప్పుడు వ్యాధికి ఎలా దోహదపడగలవో ఈ సమీక్ష చర్చిస్తుంది. ఇది Kleefstra Syndromeను సంక్షిప్తంగా ప్రస్తావిస్తుంది.
• Xiaofeng Dai and Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల కోసం క్లినికల్ డయాగ్నోస్టిక్స్‌ను ఇంటర్వెన్షనల్ జెనెటిక్స్‌తో సమన్వయం చేయడం
ఈ శాస్త్రీయ వ్యాసం న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల కోసం వేగవంతమైన జన్యు నిర్ధారణను రోగి-ఉత్పన్న స్టెమ్ సెల్స్, ల్యాబ్‌లో పెంచిన న్యూరాన్లు, మరియు ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్ చికిత్సల in vitro స్క్రీనింగ్‌తో అనుసంధానించే పైప్‌లైన్‌ను వివరిస్తుంది. 81 probandsలో, రచయితలు ఈ విధానాన్ని చూపించి Kleefstra సిండ్రోమ్‌కు proof of principle నివేదించారు; ఇది ప్రయోగశాల దశ పని, నిరూపిత చికిత్స కాదు.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman అనుకరణ: జన్యుపరంగా వైవిధ్యమైన పరిసరాల్లో నిర్ధారణ అనిశ్చితిని ఎదుర్కోవడం
Angelman syndrome లేదా Angelman-లాంటి లక్షణాలు ఉన్న 39 మంది పిల్లలపై చేసిన ప్రీప్రింట్ అధ్యయనంలో, నిర్ధారణైన, AS-లాంటి, మరియు పరిష్కారం కాని గుంపుల్లో లక్షణాల అతివ్యాప్తి కనిపించింది. జన్యు పరీక్షలు UBE3A-సంబంధిత Angelman కేసులు మరియు AS-లాంటి కేసుల్లో ఇతర జన్యువుల వేరియంట్లను గుర్తించాయి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణకు సమగ్ర జన్యు పరీక్షకు మద్దతు ఇస్తున్నాయి.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
నిర్ధారణ కాలేదు కానీ మరచిపోలేదు: Global Undiagnosed Day 2025 సందర్భంగా చర్యకు పిలుపు
నిర్ధారణ కాని అరుదైన పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తుల కోసం 2025లో జరిగిన హైబ్రిడ్ అంతర్జాతీయ కార్యక్రమాన్ని వివరిస్తున్న కేసు నివేదిక. నిపుణులు 11 క్లిష్ట కేసులను సమీక్షించారు; 3 కేసులకు సంభావ్య నిర్ధారణ దిశలు మరియు తదుపరి పరీక్షలు సూచించబడ్డాయి, కానీ చాలా మందికి నిర్ధారణ లేదు. ఒక పాల్గొనేవారికి Kleefstra syndrome కేవలం సాధ్యమైన భేద నిర్ధారణగా మాత్రమే పేర్కొనబడింది.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra సిండ్రోమ్ రకం 1 – వివరణాత్మక క్లినికల్ పర్యవేక్షణ పథకం
Kleefstra Syndrome కోసం International Clinical Evidence-based Guideline ను అనుసరించి రూపొందించిన నివేదిక. EHMT1 వల్ల కలిగే Kleefstra syndrome type 1 ఉన్నవారిని చూసుకునే నిపుణుల కోసం, వ్యక్తిగత స్థాయి పర్యవేక్షణకు మద్దతుగా ముఖ్యమైన పర్యవేక్షణ సిఫార్సులను సంక్షిప్తంగా అందిస్తుంది.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: కుటుంబాలు మరియు నిపుణుల కోసం ప్రాయోగిక సంరక్షణ మార్గదర్శిని
EHMT1-సంబంధిత మార్పుల వల్ల కలిగే Kleefstra syndrome type 1 కోసం అంతర్జాతీయ క్లినికల్ మార్గదర్శకాన్ని సులభ భాషలో అందించే గైడ్. జీవితాంతం స్థిరమైన సంరక్షణకు ఆరోగ్యం, విద్య, సామాజిక సంరక్షణ, advocacy రంగాల్లో కుటుంబాలు మరియు నిపుణులకు ప్రాయోగిక సిఫార్సులు అందిస్తుంది.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
ఏ అంశాలూ కనుగొనబడలేదు.