hub

KS Discovery

హోమ్
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

Alzheimer’s Disease కోసం ఎపిజెనెటిక్ థెరపీ: ప్రస్తుత విధానాలు

Alzheimer’s disease కోసం ఎపిజెనెటిక్ చికిత్సా వ్యూహాలపై సమీక్షా వ్యాసం. DNA methylation, histone మార్పులు, non-coding RNA, అలాగే HDAC inhibitors, sirtuin modulators, EHMT1/EHMT2 inhibitors మరియు epigenome editing వంటి ప్రతిపాదిత ఔషధాలు/సాధనాలను సంక్షిప్తంగా వివరిస్తుంది. అనేక విధానాలు ల్యాబ్ లేదా జంతు కొలమానాలను మెరుగుపరిచినా, రోగులకు ప్రయోజనంగా ఇంకా బాగా మారలేదు.

Alexander V. Blagov, Aleksey A. Vatlin, Georgii A. Orekhov, Anastasia O. Maksaeva, Alexander N. Orekhov

మరింత చదవండి
పరిశోధన English సాధారణంగా Genetic Diseases కోసం ముఖ్యమైనది

సెల్ మరియు జీన్ థెరపీ అభివృద్ధి మరియు నాణ్యతకు మద్దతుగా FDA స్పష్టత అందించింది

FDA సెల్ మరియు జీన్ థెరపీ తయారీదారుల కోసం Potency Assurance Strategyపై తుది మార్గదర్శకాన్ని జారీ చేసింది: రోగుల వినియోగానికి ముందు ప్రతి బ్యాచ్ ఉద్దేశించినట్లుగా జీవపరంగా క్రియాశీలంగా ఉందో లేదో నిర్ధారించే శాస్త్ర- మరియు ప్రమాద-ఆధారిత పరీక్ష. ఇది నియంత్రణ మార్గదర్శకం, కొత్త క్లినికల్ ఫైండింగ్ కాదు.

U.S. Food and Drug Administration

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KS గురించి ప్రస్తావిస్తుంది

కుటుంబంలోని వాహక సభ్యుల్లో స్పష్టమైన ఫీనోటైపిక్ అసాధారణత లేకుండా కుటుంబ సంబంధిత 7q36.1q36.2 డుప్లికేషన్‌ యొక్క ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ

కేసు నివేదిక: ప్రసవపూర్వ array CGH లో భ్రూణంలో 7q36.1-q36.2 డుప్లికేషన్ కనుగొనబడింది; అది స్పష్టంగా ప్రభావితం కాని మూడు తరాల ద్వారా వారసత్వంగా వచ్చింది; 4 నెలల వయస్సులో శిశువు సాధారణంగా ఉంది. డుప్లికేట్ ప్రాంతంలో KMT2C మరియు DPP6 ఉన్నాయి; వీటి లోపం/మ్యూటేషన్ Kleefstra syndrome-2 సహా అభివృద్ధి రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది. ఈ కుటుంబంలో అదనపు కాపీలు రోగకారకాలు కావని రచయితలు సూచించారు.

Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

జీవ సంబంధిత నమూనా నుండి digital twin వరకు: మానవ ఉత్పన్న న్యూరోనల్ నెట్‌వర్క్‌ల విద్యుత్ ఉత్తేజనకు ఒక పైప్‌లైన్

Dup15q syndrome ను కేస్ స్టడీగా ఉపయోగించిన Master’s thesis. అధిక-సాంద్రత ఎలక్ట్రోడ్ అరేలపై రోగి-ఉత్పన్న hiPSC న్యూరోనల్ నెట్‌వర్క్‌లు విభజిత “Super Bursts” చూపించాయి; విద్యుత్ ఉత్తేజన కొనసాగుతున్న burstలను తగ్గించి విరామాలను పెంచింది. in silico మోడల్ సమీప న్యూరాన్‌లు నేరుగా సక్రియమయ్యాయా లేదా ధ్రువీకరించబడ్డాయా అనేది మ్యాప్ చేసింది.

Matilde Grossi, University of Genoa

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KSను ప్రస్తావిస్తుంది

MEAలపై అభివృద్ధి చెందుతున్న 2D hiPSC-ఉత్పన్న కార్టికల్ నెట్‌వర్క్‌లలో బాహ్యకణ న్యూరోనల్ సంకేతాల స్పెక్ట్రల్ డైనమిక్స్

మైక్రోఎలక్ట్రోడ్ అరేలపై పెంచిన మానవ స్టెమ్-సెల్-ఉత్పన్న కార్టికల్ న్యూరాన్‌లపై Master’s thesis ప్రయోగశాల అధ్యయనం. తరచుగా విస్మరించబడే తక్కువ-ఫ్రీక్వెన్సీ స్థానిక ఫీల్డ్ పొటెన్షియల్ సంకేతాలు నెట్‌వర్క్ పరిపక్వతతో మారి, స్పైక్-ఆధారిత కొలతలకు పూరకంగా ఉన్నాయని కనుగొంది. ఇది విస్తృత in-vitro వ్యాధి మోడలింగ్ మరియు ఔషధ స్క్రీనింగ్‌కు తోడ్పడవచ్చు, కానీ KS-నిర్దిష్టం కాదు.

Lorenzo Porcu, University of Genoa

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KSను ప్రస్తావిస్తుంది

మూత్రపిండాల అభివృద్ధి మరియు వ్యాధిలో Histone Lysine Methyltransferases

మూత్రపిండాల అభివృద్ధి మరియు వ్యాధుల్లో జన్యు కార్యకలాపాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడే ఎంజైమ్‌లు అయిన histone lysine methyltransferases (KMTs)పై సమీక్షా వ్యాసం. EHMT1 వేరియంట్లు syndromic kidney/urinary tract తేడాలతో సంబంధం కలిగి ఉండటం సహా మానవ జన్యు సంబంధాలు, అలాగే ల్యాబ్/జంతు ఆధారాలను సారాంశంగా చెబుతుంది; ప్రభావాలు కణ రకాన్ని బట్టి మారుతాయని, ఇంకా క్లినికల్ చికిత్సలు కావని నొక్కి చెబుతుంది.

Xiao Tian, Jun-Yi Zhu, Zhe Han; Current Issues in Molecular Biology (MDPI)

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KSను ప్రస్తావిస్తుంది

తరచుగా రక్తసంబంధ వివాహాలు ఉన్న జనాభాలో పిల్లలలో సిండ్రోమిక్ మరియు మోనోజెనిక్ ఊబకాయం: మాలిక్యులర్ స్పెక్ట్రమ్ మరియు తల్లిదండ్రుల రక్తసంబంధంతో అనుబంధం

తరచుగా రక్తసంబంధ వివాహాలు ఉన్న జనాభాలో పిల్లలలో సిండ్రోమిక్ మరియు మోనోజెనిక్ ఊబకాయం పై ఈ ప్రిప్రింట్ అధ్యయనం, మాలిక్యులర్ ఫలితాలు మరియు తల్లిదండ్రుల రక్తసంబంధంతో సంబంధాలను కలిగి ఉంది.

Suat Tekin et al. — Research Square

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం Spanish KSను ప్రస్తావిస్తుంది

Gene Therapies, CRISPR, SpainUDP Program, మరియు Spainలోని CSUR ప్రత్యేక కేంద్రాలకు రిఫరల్స్ (2026)

Gene therapies, CRISPR/prime editing, SpainUDP ద్వారా exome/genome sequencing, Spainలోని CSUR కేంద్రాలకు రిఫరల్, clinical trial శోధన మార్గదర్శకాలు, Kleefstraను కలిగిన rare disease catalogపై Spanish సాంకేతిక నివేదిక మరియు సంరక్షణ ప్రోటోకాల్.

Emilia Garcia — Zenodo (CERN European Organization for Nuclear Research)

మరింత చదవండి
పరిశోధన English KSను ప్రస్తావిస్తుంది

KMT2C మరియు KMT2D chondrogenesis యొక్క దశ-నిర్దిష్ట epigenetic నియంత్రణ ద్వారా అస్థిపంజర అభివృద్ధిని నియంత్రిస్తాయి - Bone Research

అస్థిపంజర అభివృద్ధిలో KMT2C మరియు KMT2D పై ఒక పరిశోధనా వ్యాసం, KMT2C variants Kleefstra syndrome 2 లో పాత్ర వహిస్తాయని పేర్కొంది; ఇందులో craniofacial లక్షణాలు మరియు తక్కువ ఎత్తు ఉండవచ్చు.

Nature

మరింత చదవండి
పరిశోధన English నేరుగా KSకు సంబంధించినది

EpiSignaLR: మిథైలేషన్-అవగాహన గల షార్ట్- మరియు లాంగ్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్ నుండి జీనోమ్-వ్యాప్త ఎపిసిగ్నేచర్ విశ్లేషణకు ఓపెన్ రిసోర్స్

ఈ ప్రిప్రింట్ షార్ట్- మరియు లాంగ్-రీడ్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ నుండి రుగ్మత-నిర్దిష్ట DNA మిథైలేషన్ నమూనాలను విశ్లేషించడానికి ఓపెన్ వర్క్‌ఫ్లో అయిన EpiSignaLRను వివరిస్తుంది. ఇందులో Kleefstra syndrome ఉన్న వ్యక్తులు చేరారు; 23 Kleefstra syndrome మిథైలేషన్ ప్రాంతాలను గుర్తించి, క్రాస్-వాలిడేషన్‌లో బాగా పనిచేసిన క్లాసిఫైయర్లను నిర్మించింది; పెద్ద కోహోర్టులు అవసరమని పేర్కొంది.

Sophia B Gibson et al. — medRxiv

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

బహుళ న్యూరాలజికల్ పరిస్థితులు ఉన్న Kazakhstani కుటుంబంపై జన్యు అంతర్దృష్టులు: ఒక కేసు నివేదిక

ఈ కేసు నివేదికలో ASD, epilepsy, cerebral palsy తో బాధపడుతున్న ముగ్గురు పిల్లలున్న Kazakhstani కుటుంబంలో whole-exome sequencing ఉపయోగించారు. పలు genesలో pathogenic/likely pathogenic variants తో పాటు అనేక uncertain variants కనుగొన్నారు, neurodevelopmental పరిస్థితుల్లో genetic ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలోని సంక్లిష్టతను చూపించింది.

Aidana Gabdulkayum et al.

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English నేరుగా KSకు సంబంధించినది

వంగడం కానీ విరగకపోవడం ఎలా: Catatonia మరియు Neurodevelopmental Disordersలో నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో అనువర్తనశీలత

Autism, intellectual/developmental disability, epilepsy మరియు SATB2 mutation ఉన్న ఒక కౌమారదశ వ్యక్తిలో speech regression, aggression, self-harm వల్ల catatoniaపై ఆందోళన కలిగిందని వివరించే conference abstract. Rating scales అర్థం చేసుకోవడం కష్టమైంది; lorazepam తాత్కాలిక మెరుగుదల, clonazepam స్వల్పమైన కానీ స్థిరమైన ప్రయోజనం ఇచ్చాయి. PDF పేజీలో విడిగా Kleefstra syndrome catatonia కేసు కూడా ఉంది.

Kristina Flores, MD; Joan R. Winter, MD, MS; Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English నేరుగా KS కు సంబంధించినది

ప్రసవపూర్వ మరియు శిశు వైద్య ప్రాక్టీస్‌లో Kleefstra Syndrome: రక్తసంబంధ వివాహాలు ఉన్న జనాభాల్లో జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు మహిళల ఆరోగ్యానికి ప్రభావాలు

ఒక అధ్యయనం Kleefstra syndrome (EHMT1)ను సమీక్షించి, అభివృద్ధి ఆలస్యాలు కనిపించిన తర్వాత నిర్ధారణ పొందిన Oman లోని 2 ఏళ్ల బాలికను వివరిస్తుంది. ప్రారంభ జన్యు పరీక్షలు మరియు ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ ప్రాముఖ్యతను ఇది హైలైట్ చేస్తుంది.

Syeda Heyam; Journal of the Oman Medical Association (MDPI)

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం English KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

NLGN3 ఆటిజం వేరియంట్లు Drosophila లో సినాప్సులు మరియు నిద్ర ప్రవర్తనపై భిన్నమైన క్రియాత్మక ప్రభావం చూపుతాయి

ఈ పరిశోధన వ్యాసంలో, శాస్త్రవేత్తలు ఆటిజంతో సంబంధం ఉన్న మూడు NLGN3 జీన్ వేరియంట్లను ఫ్రూట్ ఫ్లైల్లో నమూనా చేశారు. వేర్వేరు వేరియంట్లు నిద్ర, సినాప్స్ నిర్మాణం (నాడీ కణాల మధ్య అనుసంధానాలు) లేదా వెసికల్ డైనమిక్స్‌ను వేర్వేరు విధాలుగా మార్చాయి, దీని వల్ల NLGN3 వేరియంట్లు క్రియాత్మకంగా సమానమైనవి కావని సూచిస్తుంది.

Rebekah E. Townsley et al., PLOS Genetics

మరింత చదవండి
శాస్త్రీయ వ్యాసం KSను ప్రస్తావిస్తుంది

మోనోజెనిక్ న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల చికిత్సా అభివృద్ధికి ఉన్న అడ్డంకులను Optimized GENE TARGET Framework విశ్లేషిస్తుంది

57 న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల్లో జన్యు చికిత్స అభివృద్ధి సిద్ధతను అంచనా వేసే GENE TARGET సాధనాన్ని పరిశోధకులు మెరుగుపరిచారు. ప్రధాన అడ్డంకులు నమ్మదగిన క్లినికల్ ట్రయల్ కొలమానాలు, దీర్ఘకాలిక రోగి డేటా, ప్రారంభ నిర్ధారణ. Kleefstra syndrome (EHMT1) 32/40 స్కోరు సాధించింది.

Raymond Belanger Deloge et al., Molecular Therapy Advances

మరింత చదవండి