నిర్ధారణ కాలేదు కానీ మరచిపోలేదు: Global Undiagnosed Day 2025 సందర్భంగా చర్యకు పిలుపు
నిర్ధారణ కాని అరుదైన పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తుల కోసం 2025లో జరిగిన హైబ్రిడ్ అంతర్జాతీయ కార్యక్రమాన్ని వివరిస్తున్న కేసు నివేదిక. నిపుణులు 11 క్లిష్ట కేసులను సమీక్షించారు; 3 కేసులకు సంభావ్య నిర్ధారణ దిశలు మరియు తదుపరి పరీక్షలు సూచించబడ్డాయి, కానీ చాలా మందికి నిర్ధారణ లేదు. ఒక పాల్గొనేవారికి Kleefstra syndrome కేవలం సాధ్యమైన భేద నిర్ధారణగా మాత్రమే పేర్కొనబడింది.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra సిండ్రోమ్ రకం 1 – వివరణాత్మక క్లినికల్ పర్యవేక్షణ పథకం
Kleefstra Syndrome కోసం International Clinical Evidence-based Guideline ను అనుసరించి రూపొందించిన నివేదిక. EHMT1 వల్ల కలిగే Kleefstra syndrome type 1 ఉన్నవారిని చూసుకునే నిపుణుల కోసం, వ్యక్తిగత స్థాయి పర్యవేక్షణకు మద్దతుగా ముఖ్యమైన పర్యవేక్షణ సిఫార్సులను సంక్షిప్తంగా అందిస్తుంది.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: కుటుంబాలు మరియు నిపుణుల కోసం ప్రాయోగిక సంరక్షణ మార్గదర్శిని
EHMT1-సంబంధిత మార్పుల వల్ల కలిగే Kleefstra syndrome type 1 కోసం అంతర్జాతీయ క్లినికల్ మార్గదర్శకాన్ని సులభ భాషలో అందించే గైడ్. జీవితాంతం స్థిరమైన సంరక్షణకు ఆరోగ్యం, విద్య, సామాజిక సంరక్షణ, advocacy రంగాల్లో కుటుంబాలు మరియు నిపుణులకు ప్రాయోగిక సిఫార్సులు అందిస్తుంది.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
ప్రాథమిక శాస్త్రానికి ప్రేరకంగా రోగి మరియు సంరక్షకుల జ్ఞానం
రోగులు మరియు సంరక్షకుల నుండి నిర్మితమైన సూచనలు, పట్టించుకోని వ్యాధి లక్షణాలను వెల్లడించి ఉపయోగకరమైన ఊహలను రూపొందించడం ద్వారా ప్రాథమిక మరియు ప్రీక్లినికల్ పరిశోధనను మెరుగుపరచగలవని వాదించే Nature వ్యాఖ్య. రోగి-కేంద్రిత విధానాల ఉదాహరణలుగా Kleefstra syndrome సహా అరుదైన వ్యాధి కాన్సెప్ట్ మోడళ్లను ఇది ప్రస్తావిస్తుంది.
• Naama Harari Uzan మరియు Boaz Barak, Nature Reviews Disease Primers
ఎకోలాలిక్ విద్యార్థులకు మద్దతు ఇవ్వడంలో ప్రత్యేక విద్యావేత్తల అనుభవాలు
ఈ గుణాత్మక అధ్యయనం, ఆటిజం మరియు ఇతర పరిస్థితుల్లో తరచుగా కనిపించే పునరుక్త ప్రసంగమైన ఎకోలాలియాను ఉపయోగించే విద్యార్థులకు మద్దతు ఇవ్వడం గురించి ప్రత్యేక పాఠశాలలలోని 83 మంది ప్రత్యేక విద్యా ఉపాధ్యాయులను ఇంటర్వ్యూ చేసింది. జ్ఞాన లోపాలు, తక్కువ తరగతి గది వ్యూహాలు, అసంగతమైన speech pathology మార్గదర్శకత్వం, పరిమిత నిపుణుల మద్దతు, అస్పష్టమైన వృత్తిపర పాత్రలను ఉపాధ్యాయులు నివేదించారు. ఎకోలాలియా నివేదించబడిన పరిస్థితులలో ఒకటిగా Kleefstra syndrome సంక్షిప్తంగా ప్రస్తావించబడింది.
• Eli G. Cohn, Matthew J. Harrison, Jess Rowlings; Journal of Research in Special Educational Needs
ఏ అంశాలూ కనుగొనబడలేదు.