శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇪🇸
KS ప్రస్తావన
Kleefstra-లాంటి న్యూరోడెవలప్మెంటల్ రుగ్మతకు కొత్త కారణంగా EHMT2 వేరియంట్లు గుర్తింపు
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
ఒక అంతర్జాతీయ అధ్యయనం, Kleefstra సిండ్రోమ్ను పోలిన కొత్త అత్యంత అరుదైన న్యూరోడెవలప్మెంటల్ రుగ్మతకు EHMT2 లోని de novo వేరియంట్లు కారణమని గుర్తించింది. ఈ వేరియంట్లు G9a methyltransferase కార్యకలాపాన్ని దెబ్బతీస్తాయి, ఇంతవరకు వివరణ లేని కేసుల నిర్ధారణను మెరుగుపరుస్తూ భవిష్యత్ పరిశోధనలకు మార్గాలు తెరుస్తాయి.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి