శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS సంబంధితం
De novo EHMT2 వేరియంట్లు G9a methyltransferase activity కోల్పోవడం ద్వారా autosomal dominant EHMT2-సంబంధిత Kleefstra syndrome కలిగిస్తాయి
person
Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.
calendar_today
Jun 29, 2026
పరిశోధకులు **EHMT2** జీన్లో de novo వేరియంట్ల వల్ల కలిగే Kleefstra syndrome యొక్క కొత్త autosomal dominant రూపాన్ని గుర్తించారు. ఈ మ్యూటేషన్లు G9a ఎంజైమ్ క్రియాశీలతను దెబ్బతీసి, క్లాసిక్ EHMT1-సంబంధిత Kleefstra syndromeను పోలిన లక్షణాలను కలిగిస్తాయని అధ్యయనం చూపింది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית