శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
Global Developmental Delay ఉన్న Rwanda రోగిలో Kleefstra సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి కేసు
person
Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza
calendar_today
Apr 7, 2026
ఈ నివేదిక Rwandaలో జన్యుపరంగా నిర్ధారితమైన Kleefstra సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి కేసును వివరిస్తుంది. ఇది అభివృద్ధి ఆలస్యం, హైపోటోనియా, తక్కువ ఎత్తు, సాధారణ ముఖ లక్షణాలు ఉన్న 15 నెలల శిశువులో కనుగొనబడింది. Exome sequencing కొత్త EHMT1 frameshift variantను గుర్తించింది; వనరులు పరిమితమైన ప్రాంతాల్లో అరుదైన వ్యాధులకు జన్యు పరీక్షల విలువను చూపింది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית