శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
KMT2C లోని కొత్త వేరియంట్లు Kleefstra మరియు Kabuki సిండ్రోమ్లకు భిన్నమైన న్యూరోఅభివృద్ధి రుగ్మతకు మరింత మద్దతు ఇస్తాయి
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
ఈ పేపర్ KMT2C-సంబంధిత న్యూరోఅభివృద్ధి రుగ్మత, Kleefstra syndrome 2 గా కూడా పిలవబడే, ముగ్గురు కొత్త రోగులను నివేదిస్తుంది. Exome sequencing అభివృద్ధి, మాట ఆలస్యం, autism, జ్ఞాన లోపం, seizures, ముఖ భేదాలు ఉన్న రోగుల్లో కొత్త KMT2C వేరియంట్లను కనుగొంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית