శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KSకు సంబంధించినది
కొత్త ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ న్యూరోడెవలప్మెంటల్ సిండ్రోమ్లో EHMT2 పాత్ర? ఒక కేసు నివేదిక
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers సారాంశం compound heterozygous EHMT2 వేరియంట్లు, అభివృద్ధి ఆలస్యం, autism, hypotonia మరియు congenital anomalies ఉన్న పురుష proband గురించి నివేదిస్తుంది. మాలిక్యులర్ ప్రొఫైలింగ్ Kleefstra syndrome type 1కి అనుగుణమైన DNA methylation నమూనాను చూపింది, KSతో మిళితమయ్యే రిసెసివ్ న్యూరోడెవలప్మెంటల్ రుగ్మతలో EHMT2 పాత్రకు మద్దతు ఇస్తుంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית