శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
KSను ప్రస్తావిస్తుంది
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిసార్డర్లలో జన్యు ఆనవాళ్లు: Türkiye నుండి హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అధ్యయనం
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
ఈ Turkish అధ్యయనంలో, సాధారణ జన్యు పరీక్షలు సాధారణంగా వచ్చిన తర్వాత ఆటిజం ఉన్న 75 మంది పిల్లల్లో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించారు. 24% మందిలో రోగకారక లేదా రోగకారకంగా ఉండే అవకాశం ఉన్న వేరియంట్లు కనుగొన్నారు; ఇవి ఎక్కువగా MECP2, EP300, PTENలో ఉన్నాయి. ASDలో నిర్ధారణ, సంరక్షణ ప్రణాళిక, కుటుంబ కౌన్సెలింగ్కు WES ఉపయోగకరమని ఫలితాలు మద్దతు ఇస్తున్నాయి.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית