శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
KS గురించి ప్రస్తావిస్తుంది
కుటుంబంలోని వాహక సభ్యుల్లో స్పష్టమైన ఫీనోటైపిక్ అసాధారణత లేకుండా కుటుంబ సంబంధిత 7q36.1q36.2 డుప్లికేషన్ యొక్క ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
కేసు నివేదిక: ప్రసవపూర్వ array CGH లో భ్రూణంలో 7q36.1-q36.2 డుప్లికేషన్ కనుగొనబడింది; అది స్పష్టంగా ప్రభావితం కాని మూడు తరాల ద్వారా వారసత్వంగా వచ్చింది; 4 నెలల వయస్సులో శిశువు సాధారణంగా ఉంది. డుప్లికేట్ ప్రాంతంలో KMT2C మరియు DPP6 ఉన్నాయి; వీటి లోపం/మ్యూటేషన్ Kleefstra syndrome-2 సహా అభివృద్ధి రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది. ఈ కుటుంబంలో అదనపు కాపీలు రోగకారకాలు కావని రచయితలు సూచించారు.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית