పరిశోధన
🇬🇧
నేరుగా KSకు సంబంధించినది
EpiSignaLR: మిథైలేషన్-అవగాహన గల షార్ట్- మరియు లాంగ్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్ నుండి జీనోమ్-వ్యాప్త ఎపిసిగ్నేచర్ విశ్లేషణకు ఓపెన్ రిసోర్స్
person
Sophia B Gibson et al. — medRxiv
calendar_today
Oct 23, 2026
ఈ ప్రిప్రింట్ షార్ట్- మరియు లాంగ్-రీడ్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ నుండి రుగ్మత-నిర్దిష్ట DNA మిథైలేషన్ నమూనాలను విశ్లేషించడానికి ఓపెన్ వర్క్‌ఫ్లో అయిన EpiSignaLRను వివరిస్తుంది. ఇందులో Kleefstra syndrome ఉన్న వ్యక్తులు చేరారు; 23 Kleefstra syndrome మిథైలేషన్ ప్రాంతాలను గుర్తించి, క్రాస్-వాలిడేషన్‌లో బాగా పనిచేసిన క్లాసిఫైయర్లను నిర్మించింది; పెద్ద కోహోర్టులు అవసరమని పేర్కొంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית