పరిశోధన
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
University of Manchester పరిశోధకులు Kleefstra Syndrome తో సంబంధం ఉన్న EHMT2 వేరియంట్లను గుర్తించారు
person
Priya Deshmukh - సీనియర్ ఎడిటర్, ఆరోగ్యం, Archyde
calendar_today
Oct 3, 2026
Kleefstra syndrome కు అణు మరియు క్లినికల్ సారూప్యతలు ఉన్న ఏడు de novo EHMT2 వేరియంట్లను గుర్తించిన Nature Communications అధ్యయనంపై Archyde నివేదించింది. Cell మరియు mouse-model ఫలితాలు మారిన G9a ప్రోటీన్లు ఎంజైమ్ కార్యకలాపాన్ని కోల్పోయి epigenetic gene regulation ను భంగం చేస్తాయని సూచిస్తున్నాయి, మెరుగైన జన్యు నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తున్నాయి.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית