arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
శాస్త్రీయ వ్యాసం 🇬🇧 KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

Angelman అనుకరణ: జన్యుపరంగా వైవిధ్యమైన పరిసరాల్లో నిర్ధారణ అనిశ్చితిని ఎదుర్కోవడం

person Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
calendar_today Sep 29, 2026

Angelman syndrome లేదా Angelman-లాంటి లక్షణాలు ఉన్న 39 మంది పిల్లలపై చేసిన ప్రీప్రింట్ అధ్యయనంలో, నిర్ధారణైన, AS-లాంటి, మరియు పరిష్కారం కాని గుంపుల్లో లక్షణాల అతివ్యాప్తి కనిపించింది. జన్యు పరీక్షలు UBE3A-సంబంధిత Angelman కేసులు మరియు AS-లాంటి కేసుల్లో ఇతర జన్యువుల వేరియంట్లను గుర్తించాయి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణకు సమగ్ర జన్యు పరీక్షకు మద్దతు ఇస్తున్నాయి.

మరింత చదవండి open_in_new