శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KSకు సంబంధించినది
సమగ్ర EHMT1 వేరియంట్ల విశ్లేషణ Kleefstra syndromeలో జనోటైప్-ఫీనోటైప్ అనుబంధాలు మరియు అణు యంత్రాంగాలను విస్తరిస్తుంది
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
అరుదైన EHMT1 వేరియంట్లు ఉన్న 209 మందిపై క్లినికల్ సమీక్ష, కంప్యూటర్ మరియు ల్యాబ్ పరీక్షలు, DNA methylation “episignature” విశ్లేషణ చేశారు. పరిశోధకులు 191 మందిలో KSను నిర్ధారించి, భిన్న EHMT1 వేరియంట్ రకాలు తేలికపాటి లేదా సాధారణ KS లక్షణాలకు కారణమవుతాయని కనుగొన్నారు; ఇది వేరియంట్ అర్థీకరణ, కౌన్సెలింగ్, సంరక్షణ ప్రణాళికను మెరుగుపరుస్తుంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית