శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
EHMT1-సంబంధిత క్రోమాటిన్-మార్పు మాడ్యూల్‌లో అంతరాయం మేధో వైకల్యానికి కారణమవుతుంది
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
ఈ పరిశోధన వ్యాసం EHMT1 మ్యూటేషన్లు లేని Kleefstra syndrome ఫీనోటైపిక్ స్పెక్ట్రమ్ వ్యక్తులను అధ్యయనం చేసింది. పరిశోధకులు క్రోమాటిన్ నియంత్రణలో భాగమైన MBD5, MLL3, SMARCB1 మరియు NR1I3లో de novo మ్యూటేషన్లను కనుగొన్నారు; Drosophila మోడళ్లతో వాటిలో కొన్ని EHMT1తో కలిసి పనిచేస్తాయని చూపించారు. ఇది మేధో వైకల్యంలో EHMT1-సంబంధిత ఎపిజెనెటిక్ నెట్‌వర్క్‌కు మద్దతు ఇస్తుంది; చికిత్స ఆలోచనలు ప్రతిపాదనలుగానే ఉన్నాయి.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית