அறிவியல் கட்டுரை
🇪🇸
KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது
Kleefstra போன்ற நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறின் புதிய காரணமாக EHMT2 மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டன
person
Salud a Diario
calendar_today
Jul 12, 2026
Kleefstra syndrome-ஐ ஒத்த புதிய மிக அரிய நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுக்குக் காரணமாக EHMT2 இல் de novo மாறுபாடுகளை ஒரு சர்வதேச ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. இவை G9a methyltransferase செயல்பாட்டை பாதித்து, முன்பு விளக்கமளிக்கப்படாத வழக்குகளின் diagnosis-ஐ மேம்படுத்தி, நோய் செயல்முறைகள் மற்றும் எதிர்கால சிகிச்சைகள் குறித்த ஆராய்ச்சிக்கு புதிய பாதைகளைத் திறக்கின்றன.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்