கண்டறியப்படாதிருந்தாலும் மறக்கப்படவில்லை: Global Undiagnosed Day 2025-இல் செயலுக்கான அழைப்பு
கண்டறியப்படாத அரிய நிலைகள் கொண்டவர்களுக்கான 2025 கலப்பு சர்வதேச நிகழ்வை விவரிக்கும் வழக்கு அறிக்கை. நிபுணர்கள் 11 சிக்கலான வழக்குகளை மதிப்பாய்வு செய்தனர்; 3 பேருக்கு சாத்தியமான நோயறிதல் திசைகளும் பின்தொடர் பரிசோதனைகளும் பரிந்துரைக்கப்பட்டன, ஆனால் பெரும்பாலோர் நோயறிதல் இன்றியே இருந்தனர். Kleefstra syndrome ஒருவருக்கு சாத்தியமான வேறுபாட்டு நோயறிதலாக மட்டுமே பட்டியலிடப்பட்டது.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra நோய்க்குறி வகை 1 – விரிவான மருத்துவ கண்காணிப்பு திட்டம்
Kleefstra Syndrome-க்கான International Clinical Evidence-based Guideline-ஐத் தழுவிய அறிக்கை. EHMT1 காரணமான Kleefstra நோய்க்குறி வகை 1 உடையவர்களை பராமரிக்கும் நிபுணர்களுக்கான முக்கிய கண்காணிப்பு பரிந்துரைகளைச் சுருக்கி, தனிநபர் மட்ட கண்காணிப்பை ஆதரிக்கிறது.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: குடும்பங்களுக்கும் நிபுணர்களுக்கும் நடைமுறை பராமரிப்பு வழிகாட்டி
EHMT1 தொடர்பான மாற்றங்களால் ஏற்படும் Kleefstra syndrome type 1-க்கான சர்வதேச மருத்துவ வழிகாட்டுதலை எளிய மொழியில் விளக்கும் வழிகாட்டி. வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரேமாதிரியான பராமரிப்பை ஆதரிக்க, சுகாதாரம், கல்வி, சமூகப் பராமரிப்பு மற்றும் உரிமை வலியுறுத்தல் துறைகளில் குடும்பங்களுக்கும் நிபுணர்களுக்கும் நடைமுறை பரிந்துரைகளை வழங்குகிறது.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
அடிப்படை அறிவியலை முன்னெடுக்கும் நோயாளி மற்றும் பராமரிப்பாளர் அறிவு
நோயாளிகள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்களிடமிருந்து கட்டமைக்கப்பட்ட உள்ளீடு, கவனிக்கப்படாத நோய் அம்சங்களை வெளிப்படுத்தி பயனுள்ள கருதுகோள்களை வடிவமைப்பதன் மூலம் அடிப்படை மற்றும் முன்கிளினிக்கல் ஆராய்ச்சியை மேம்படுத்த முடியும் என வாதிடும் Nature கருத்துக் கட்டுரை. நோயாளி மைய அணுகுமுறைகளின் உதாரணங்களாக Kleefstra syndrome உட்பட அரிய நோய் கருத்து மாதிரிகளை மேற்கோள்கிறது.
• Naama Harari Uzan மற்றும் Boaz Barak, Nature Reviews Disease Primers
எக்கோலாலியா உள்ள மாணவர்களுக்கு ஆதரவளித்த சிறப்பு கல்வியாளர்களின் அனுபவங்கள்
இந்தத் தரவியல் ஆய்வு, ஆட்டிசம் மற்றும் பிற நிலைகளில் காணப்படும் மீண்டும் மீண்டும் பேசும் எக்கோலாலியாவைப் பயன்படுத்தும் மாணவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பது குறித்து சிறப்பு பள்ளிகளில் உள்ள 83 சிறப்பு கல்வி ஆசிரியர்களை நேர்காணியது. அறிவு குறைபாடு, வகுப்பறை உத்திகள் குறைவு, ஒத்திசைவற்ற பேச்சு நோயியல் வழிகாட்டல், குறைந்த நிபுணர் ஆதரவு, தெளிவற்ற தொழில்முறை பங்குகள் ஆகியவற்றை ஆசிரியர்கள் தெரிவித்தனர். Kleefstra syndrome-ல் எக்கோலாலியா பதிவாகியுள்ளதாகச் சுருக்கமாக குறிப்பிடப்படுகிறது.
• Eli G. Cohn, Matthew J. Harrison, Jess Rowlings; Journal of Research in Special Educational Needs
உருப்படிகள் எதுவும் கிடைக்கவில்லை.