வெளிப்படையாக தனித்த அதிகரித்த Nuchal Translucency அல்லது Cystic Hygroma கொண்ட கருக்களில் சைட்டோஜெனெடிக் கண்டறிதல்கள் மற்றும் கர்ப்ப முடிவுகள்
அதிகரித்த nuchal translucency (கழுத்தின் பின்புறத்தில் திரவம்) அல்லது cystic hygroma கொண்ட 81 கருக்களின் பின்னோக்கிய cohort ஆய்வில் 43.2% பேரில் குரோமோசோமியல் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டன; பெரும்பாலும் trisomy 21. சாதாரண karyotype கருக்களில் உயிருடன் பிறப்பு பொதுவாக இருந்தது. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட வழக்குகளில் exome sequencing கலந்த, உறுதிப்படுத்தப்படாத முடிவுகளைத் தந்தது; இதை cohort diagnostic yield ஆக கருதக்கூடாது. ஒரு வழக்கில் Kleefstra Syndrome உள்ளது.
• İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
பேசும் பேனாவைப் பயன்படுத்தி மாற்றுத்திறனாளி மாணவர்களுக்கான பள்ளி செயல்பாடுகள்: வழக்குக் ஆய்வுகள்
புள்ளிக் குறியீடுகளுடன் கூடிய ஸ்டிக்கர் ஐகான்களை வாசித்து, பதிவு செய்யப்பட்ட பேச்சை ஒலிக்கச் செய்யும் பேசும் பேனா அமைப்பை விவரிக்கும் புத்தக அத்தியாயம்/வழக்குக் ஆய்வுகள். நான்கு சிறப்புத் தேவைகள் பள்ளிகளில், பேசாத அல்லது தெளிவற்ற பேச்சுடைய மாணவர்கள் வகுப்பறை செயல்பாடுகளில் பங்கேற்க இது உதவியது.
• Noriko Saotome, Keiko Ozaki, Jinko Tomiyama, Satomi Kaiami Nakatake, Kazue Kanno, Kiyoji Koreeda, மற்றும் Shigeru Ikuta; IGI Global Scientific Publishing
DNA மெத்திலேஷன் எபிசிக்னேச்சர்கள் சக்திவாய்ந்த புதிய நோயறிதல் அடுக்காக உருவெடுக்கின்றன
நிலையான ஜெனோமிக் பரிசோதனைகள் பதிலை கண்டறியாதபோது, அரிய மரபணு கோளாறுகளுக்கு DNA மெத்திலேஷன் எபிசிக்னேச்சர்கள் செயல்பாட்டு நோயறிதல் அடுக்கைச் சேர்க்க முடியும் என ஒரு மதிப்பாய்வு வாதிடுகிறது. Kleefstra syndrome, H3K9 மெத்திலேஷன் சீர்குலைவுடன் தொடர்புடைய EHMT1-சார்ந்த நிலையாகச் சுருக்கமாக குறிப்பிடப்படுகிறது.
• Juliet Wilcox — Scienmag: Latest Science and Health News
மனித ஆரோக்கியம் மற்றும் நோயில் இரும்பு மற்றும் பிற உலோக அயனிகள்
இரும்பு, செம்பு, துத்தநாகம் மற்றும் கால்சியம் போன்ற உலோக அயனிகள் சாதாரண செல் செயல்பாட்டை எவ்வாறு ஆதரிக்கின்றன, அவற்றின் சமநிலை குலைந்தால் நோய்களுக்கு எவ்வாறு பங்களிக்கலாம் என்பதை இந்த மதிப்பாய்வு விவாதிக்கிறது. Kleefstra Syndrome-ஐ சுருக்கமாக குறிப்பிடுகிறது.
• Xiaofeng Dai மற்றும் Jitian Li; MedComm/Wiley Online Library
நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கான இடையீட்டு மரபியலுடன் மருத்துவ நோயறிதலை ஒருங்கிணைத்தல்
இந்த அறிவியல் கட்டுரை, நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கான விரைவான மரபணு நோயறிதலை நோயாளியிலிருந்து பெறப்பட்ட stem cells, ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்பட்ட neurons, மற்றும் oligonucleotide சிகிச்சைகளின் in vitro screening உடன் இணைக்கும் pipeline-ஐ விவரிக்கிறது. 81 probands-இல் அணுகுமுறையை வழங்கி, Kleefstra syndrome-க்கான proof of principle-ஐ அறிக்கையிடுகிறது; இது ஆய்வக நிலை வேலை, நிரூபிக்கப்பட்ட சிகிச்சை அல்ல.
• Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
Angelman போலி: மரபணு பல்வகை சூழலில் கண்டறிதல் நிச்சயமின்மையை வழிநடத்துதல்
Angelman நோய்க்குறி அல்லது Angelman போன்ற அம்சங்களைக் கொண்ட 39 குழந்தைகள் குறித்த முன்பதிப்பு ஆய்வு, கண்டறியப்பட்ட, AS-போன்ற மற்றும் தீர்க்கப்படாத குழுக்களில் அறிகுறிகள் ஒத்திருந்ததை கண்டது. மரபணு சோதனை UBE3A தொடர்பான Angelman வழக்குகளையும், AS-போன்ற வழக்குகளில் பிற ஜீன்களின் மாறுபாடுகளையும் கண்டறிந்தது; துல்லியமான கண்டறிதலுக்கு விரிவான மரபணு சோதனையை ஆதரிக்கிறது.
• Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi, Ali Cansu; Research Square
கண்டறியப்படாதிருந்தாலும் மறக்கப்படவில்லை: Global Undiagnosed Day 2025-இல் செயலுக்கான அழைப்பு
கண்டறியப்படாத அரிய நிலைகள் கொண்டவர்களுக்கான 2025 கலப்பு சர்வதேச நிகழ்வை விவரிக்கும் வழக்கு அறிக்கை. நிபுணர்கள் 11 சிக்கலான வழக்குகளை மதிப்பாய்வு செய்தனர்; 3 பேருக்கு சாத்தியமான நோயறிதல் திசைகளும் பின்தொடர் பரிசோதனைகளும் பரிந்துரைக்கப்பட்டன, ஆனால் பெரும்பாலோர் நோயறிதல் இன்றியே இருந்தனர். Kleefstra syndrome ஒருவருக்கு சாத்தியமான வேறுபாட்டு நோயறிதலாக மட்டுமே பட்டியலிடப்பட்டது.
• Zhi Min Yap, Saumya Shekhar Jamuara, Helene Cederroth, Mikk Cederroth, Gareth Baynam, David A. Pearce; Rare/Elsevier
Kleefstra நோய்க்குறி வகை 1 – விரிவான மருத்துவ கண்காணிப்பு திட்டம்
Kleefstra Syndrome-க்கான International Clinical Evidence-based Guideline-ஐத் தழுவிய அறிக்கை. EHMT1 காரணமான Kleefstra நோய்க்குறி வகை 1 உடையவர்களை பராமரிக்கும் நிபுணர்களுக்கான முக்கிய கண்காணிப்பு பரிந்துரைகளைச் சுருக்கி, தனிநபர் மட்ட கண்காணிப்பை ஆதரிக்கிறது.
• Tanja Zdolsek Draksler, Myrthe Verhees-Out, Carla Sloof, Tjitske Kleefstra
Kleefstra Syndrome Type 1: குடும்பங்களுக்கும் நிபுணர்களுக்கும் நடைமுறை பராமரிப்பு வழிகாட்டி
EHMT1 தொடர்பான மாற்றங்களால் ஏற்படும் Kleefstra syndrome type 1-க்கான சர்வதேச மருத்துவ வழிகாட்டுதலை எளிய மொழியில் விளக்கும் வழிகாட்டி. வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரேமாதிரியான பராமரிப்பை ஆதரிக்க, சுகாதாரம், கல்வி, சமூகப் பராமரிப்பு மற்றும் உரிமை வலியுறுத்தல் துறைகளில் குடும்பங்களுக்கும் நிபுணர்களுக்கும் நடைமுறை பரிந்துரைகளை வழங்குகிறது.
• Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra
உருப்படிகள் எதுவும் கிடைக்கவில்லை.