அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 நேரடியாக KS தொடர்புடையது

De novo EHMT2 மாறுபாடுகள் G9a methyltransferase செயல்பாடு இழப்பின் மூலம் autosomal dominant EHMT2-தொடர்புடைய Kleefstra syndrome-ஐ ஏற்படுத்துகின்றன

person Hnízda, A., Martinez-Delgado, B., Sanchez- Ponce, D. et al.

calendar_today Jun 29, 2026

**EHMT2** ஜீனில் உள்ள de novo மாறுபாடுகள் காரணமாக ஏற்படும் Kleefstra syndrome-இன் புதிய autosomal dominant வடிவத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். இம்மாற்றங்கள் G9a என்சைம் செயல்பாட்டை பாதித்து, பாரம்பரிய EHMT1-தொடர்புடைய Kleefstra syndrome-ஐ நெருக்கமாக ஒத்த மருத்துவ அம்சங்களை உருவாக்குகின்றன. இது EHMT2-தொடர்புடைய Kleefstra syndrome-ஐ தனித்த மரபணு கோளாறாக நிறுவுகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית