அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 நேரடியாக KS தொடர்புடையது

உலகளாவிய வளர்ச்சி தாமதம் கொண்ட Rwanda நோயாளியில் Kleefstra நோய்க்குறியின் முதல் வழக்கு

person Norbert Dukuze, Janvier Hitayezu, Jeanne Primitive Uyisenga, Esther Uwibambe, Jean Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Vincent Bours, Abdullateef Isiaka Alagbonsi, Leon Mutesa, and Annette Uwineza

calendar_today Apr 7, 2026

Rwandaவில் மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட Kleefstra நோய்க்குறியின் முதல் வழக்கை இந்த அறிக்கை விவரிக்கிறது; வளர்ச்சி தாமதம், hypotonia, குறைந்த உயரம் மற்றும் வழக்கமான முக அம்சங்கள் கொண்ட 15 மாத குழந்தையில் இது கண்டறியப்பட்டது. Exome sequencing புதிய EHMT1 frameshift variant-ஐ அடையாளம் கண்டது; வளம் குறைந்த சூழல்களில் அரிய நோய்களுக்கு genomic testing-இன் மதிப்பை இது காட்டுகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית