அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
நேரடியாக KS தொடர்புடையது
KMT2C இல் உள்ள புதிய மாற்றங்கள், Kleefstra மற்றும் Kabuki சிண்ட்ரோம்களிலிருந்து வேறுபட்ட ஒரு நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறை மேலும் ஆதரிக்கின்றன
person
Lucie Sedláčková, Dana Šafka Brožková, Markéta Havlovicová, Petra Laššuthová
calendar_today
Apr 1, 2026
இந்த ஆய்வு KMT2C தொடர்புடைய நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறு, Kleefstra syndrome 2 என்றும் அழைக்கப்படுவது, கொண்ட மூன்று புதிய நோயாளிகளை அறிக்கையிடுகிறது. Exome sequencing வளர்ச்சி மற்றும் பேச்சுத் தாமதம், autism, அறிவாற்றல் குறைபாடு, seizures, முக வேறுபாடுகள் உள்ளவர்களில் புதிய KMT2C மாற்றங்களை கண்டறிந்தது.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית