அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
நேரடியாக KS தொடர்புடையது
புதிய autosomal recessive நரம்பியல் வளர்ச்சி syndrome-இல் EHMT2-க்கு ஒரு பங்கா? ஒரு case report
person
Dmitrijs Rots et al., Frontiers in Genetics
calendar_today
May 29, 2026
Frontiers சுருக்கம், compound heterozygous EHMT2 variants, வளர்ச்சி தாமதம், autism, hypotonia மற்றும் பிறவிக் குறைபாடுகள் கொண்ட ஒரு ஆண் proband-ஐ அறிக்கையிடுகிறது. Molecular profiling, Kleefstra syndrome type 1-க்கு ஒத்த DNA methylation pattern-ஐ காட்டியது; இது KS-ஐ ஒட்டிய recessive நரம்பியல் வளர்ச்சி கோளாறில் EHMT2-ன் பங்கை ஆதரிக்கிறது.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית