அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது
Autism Spectrum Disorders-இல் மரபணுத் தடயங்கள்: Türkiye-இலிருந்து ஒரு Whole Exome Sequencing ஆய்வு
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
இந்த Turkish ஆய்வு, வழக்கமான மரபணு சோதனைகள் இயல்பாக இருந்த Autism கொண்ட 75 குழந்தைகளில் whole exome sequencing-ஐ பயன்படுத்தியது. 24% பேரில் நோயுண்டாக்கும் அல்லது அதற்கான வாய்ப்புள்ள மாறுபாடுகள் கண்டறியப்பட்டன; அவை பெரும்பாலும் MECP2, EP300 மற்றும் PTEN-இல் இருந்தன, புதிய de novo மாறுபாடுகளும் அடையாளம் காணப்பட்டன. ASD-இல் நோயறிதல், பராமரிப்பு திட்டமிடல் மற்றும் குடும்ப ஆலோசனைக்கு WES பயனுள்ளதாக இருப்பதை முடிவுகள் ஆதரிக்கின்றன.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית