அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS குறித்து குறிப்பிடுகிறது

குடும்பத்தில் வெளிப்படையான பினோடைப் அசாதாரணம் இல்லாத carrier உறுப்பினர்களில் familial 7q36.1q36.2 duplication-ன் prenatal diagnosis

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Case report: prenatal array CGH, fetus-இல் 7q36.1-q36.2 duplication-ஐ கண்டறிந்தது; இது வெளிப்படையாக பாதிக்கப்படாத மூன்று தலைமுறைகளில் இருந்து வந்தது. குழந்தை 4 மாதங்களில் சாதாரணமாக இருந்தது. duplicated region-இல் KMT2C மற்றும் DPP6 இருந்தன; இவற்றின் இழப்பு அல்லது mutation Kleefstra syndrome-2 உட்பட developmental disorders-ஐ ஏற்படுத்தலாம். கூடுதல் copies இந்த குடும்பத்தில் pathogenic அல்ல என authors பரிந்துரைக்கின்றனர்.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית