ஆராய்ச்சி 🇬🇧 நேரடியாக KS தொடர்புடையது

EpiSignaLR: மெத்திலேஷன்-அறிந்த குறுகிய மற்றும் நீண்ட-ரீட் சீக்வென்சிங்கிலிருந்து ஜீனோம்-முழுவதும் எபிசிக்னேச்சர் பகுப்பாய்வுக்கான திறந்த வளம்

person Sophia B Gibson et al. — medRxiv

calendar_today Oct 23, 2026

இந்த preprint, குறுகிய மற்றும் நீண்ட-ரீட் ஜீனோம் சீக்வென்சிங்கிலிருந்து கோளாறு-சார்ந்த DNA மெத்திலேஷன் வடிவங்களை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான திறந்த workflow ஆன EpiSignaLR-ஐ விவரிக்கிறது. இதில் Kleefstra syndrome உள்ளவர்கள் சேர்க்கப்பட்டு, 23 Kleefstra syndrome மெத்திலேஷன் பகுதிகள் கண்டறியப்பட்டன; பெரிய cohorts தேவை எனக் குறிப்பிடுகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית